У людей с "синдромом каменного человека" появилась надежда на выздоровление

Найдено лекарство от редкого генетического расстройства - фибродисплазии, которое также называют "синдромом каменного человека". Ученые США продолжают лабораторные исследования в этом направлении. 

Фото: Источник фотографии: фотоархив Правды.Ру.

Как известно, при этом мышцы, сухожилия, связки и другие мягкие ткани постепенно превращаются в кости. При этом формируются в дополнительный скелет. 

По статистике, фибродисплазия влияет лишь на одного из каждых двух миллионов человек по всему миру. В настоящее время ученым известно всего 800 подтвержденных случаев, и из них 285 пациентов проживают в США.

Команда ученых из биофармацевтической компании Regeneron Pharmaceuticals Inc., возглавленная Арисом Экономидесом , разработала антитела, которые способны заблокировать антиген А. Антитела успешно замедлили развитие остеогенеза у лабораторных мышей, которые были генетически запрограммированы нести мутацию, вызывающую заболевание.

Антитела прекратили формирование костей у лабораторных мышей на срок до шести недель и не вызвали каких бы то ни было очевидных побочных эффектов. 

В настоящее время проводятся доклинические испытания, которые должны доказать полную безопасность препарата. 

Напомним, что фибродисплазия смертельна и вызывается мутациями в гене ACVR1, который управляет развитием мышц, эпидермиса и формированием костей еще с тех пор, когда человек находится в утробе матери. 

Дети с фибродисплазией обычно рождаются с аномально большими пальцами ног. В последующие годы нарастание "лишних костей", как правило, начинается в области шеи и плеч, а затем продвигается вниз по телу и к конечностям. Постепенно пациенты могут потерять способность полностью открывать рот, в результате чего им будет сложно говорить и есть. Могут возникать проблемы с дыханием из-за избыточного роста кости вокруг грудной клетки.

Хирургия не дает облегчений - попытка удалить лишние кости способствует ускорению роста новой костной ткани. Даже обычные операции, не затрагивающие кость, могут создать воспаление и незамедлительную реакцию.

Читайте последние новости Pravda.Ru на сегодня.