Новый анализ крови с точностью до 95% выявляет загадочную болезнь, остававшуюся в тени

Синдром хронической усталости (СХУ), или миалгический энцефаломиелит (МЭ), — одно из самых загадочных заболеваний современной медицины.

Его жертвы живут в тени: их симптомы — истощение, боль, нарушения сна, проблемы с концентрацией — часто принимают за последствия стресса или психосоматику. До сих пор у врачей не было ни одного лабораторного теста, который позволил бы подтвердить диагноз.

Теперь, впервые за десятилетия, у пациентов появилась надежда. Учёные из Университета Восточной Англии (UEA) совместно с исследовательской компанией Oxford Biodynamics (OBD) заявили о создании первого в мире анализа крови, способного выявить миалгический энцефаломиелит с точностью, близкой к 95 %.

В исследовании, опубликованном в Journal of Translational Medicine, команда под руководством профессора Дмитрия Пшежецкого показала: по характеру сворачивания цепей ДНК можно обнаружить эпигенетические следы болезни.

"Мы нашли надёжную биомолекулярную подпись заболевания, — говорит Пшежецкий. — Теперь диагноз больше не будет зависеть только от субъективных симптомов".

Эпигенетика: ключ к невидимым процессам

Чтобы понять, почему открытие вызвало такой интерес, нужно вспомнить, что такое эпигенетика. В отличие от генетики, изучающей неизменные последовательности ДНК, эпигенетика исследует, как окружающая среда — стресс, вирусы, питание — влияет на то, какие гены активируются, а какие "молчат".

Исследователи использовали технологию EpiSwitch, разработанную компанией OBD. Она позволяет анализировать пространственное расположение участков ДНК, то есть то, как хромосомы "сворачиваются" внутри клеточного ядра. При определённых заболеваниях этот "архитектурный" рисунок нарушается.

У 47 пациентов с тяжёлой формой МЭ/СХУ учёные нашли устойчивую схему таких нарушений — своеобразный "генетический отпечаток усталости". В контрольной группе из 61 здорового человека эти сигналы отсутствовали.

"В отличие от генетических мутаций, эпигенетические изменения можно отследить и, возможно, даже обратить вспять", — поясняет соавтор исследования доктор Александр Акуличев, ведущий научный сотрудник OBD. — "Это открывает не только диагностические, но и терапевтические перспективы".

Цифры, которые впечатляют

По результатам тестирования:

• Чувствительность теста — 92 % (способность выявлять заболевание, если оно есть).

• Специфичность — 98 % (вероятность не перепутать СХУ с другими расстройствами).

Такая точность сопоставима с анализами на ВИЧ или гепатит, что для сложных мультисистемных синдромов — редчайший результат.

Для клиницистов это может стать революцией: диагноз, который сейчас ставят через 5-7 лет после появления первых симптомов, можно будет подтвердить за несколько дней.

Скепсис и научная осторожность

Однако не все эксперты разделяют оптимизм авторов.

Доктор Чарльз Шепард, консультант Британской ассоциации по исследованию миалгического энцефаломиелита, подчёркивает:

"Это действительно большой шаг, но прежде чем тест войдёт в клиническую практику, нужно убедиться, что он отличает СХУ не только от здоровья, но и от других хронических состояний — аутоиммунных, воспалительных, неврологических".

Профессор Крис Понтинг из Эдинбургского университета, специалист по медицинской биоинформатике, отмечает, что выборка в 47 пациентов слишком мала:

"Без независимого подтверждения результаты могут быть случайными. Нам нужны международные многоцентровые исследования, прежде чем объявлять о "первом тесте”".

Учёные из UEA с этим согласны. Они уже начали работу над расширением выборки до 500 пациентов и сотрудничеством с клиниками в США и Австралии.

Исторический контекст: болезнь из тени

Первые упоминания о синдроме, похожем на СХУ, встречаются ещё в XIX веке, когда врачи говорили о "постинфекционном истощении". Но сам термин chronic fatigue syndrome появился лишь в 1988 году.

С тех пор споры не утихают. Одни считали болезнь психосоматической, другие — следствием вирусных инфекций, например, Эпштейна-Барр. Но ни один биомаркер не был найден.

Новые данные о эпигенетических изменениях дают надежду на объединение этих гипотез. Болезнь может быть результатом того, как вирусы или стрессовые факторы "перепрограммируют" работу генов, нарушая энергетический обмен и работу иммунной системы.

Почему это важно

МЭ/СХУ поражает, по оценкам ВОЗ, до 30 миллионов человек во всём мире, из них около 250 000 — только в Великобритании. Многие оказываются прикованными к дому, а тяжёлые случаи — к постели.

Отсутствие объективных тестов приводит к стигматизации: пациенты сталкиваются с недоверием, психологическим давлением и даже отказом в социальной поддержке.

"Это не просто медицинская проблема, это проблема человеческого признания", — говорит профессор Пшежецкий. — "Каждый анализ крови — это шанс вернуть пациентам голос и веру в то, что их страдания реальны".

Перспективы: от диагностики к лечению

Если тест подтвердится, он станет основой для:

1. Раннего выявления пациентов и предотвращения тяжёлых форм.

2. Мониторинга терапии — можно будет оценивать, как организм реагирует на лечение.

3. Поиска новых лекарств, нацеленных на эпигенетические механизмы.

Компания Oxford Biodynamics уже ведёт переговоры о клинических испытаниях с британскими и норвежскими медицинскими центрами.

"Мы видим в этом инструмент, который не только измеряет болезнь, но и объясняет её биологию", — добавил Акуличев.

Практические последствия

Для практикующих врачей тест может стать аналогом анализа на воспалительные маркеры — быстрым способом отличить психогенное истощение от истинного СХУ.
Для пациентов это значит меньше лет неопределённости, меньше ошибочных диагнозов вроде депрессии или тревожного расстройства.

А для науки — возможность наконец выстроить мост между иммунологией, нейрофизиологией и психиатрией, объединяя данные о взаимодействии мозга, метаболизма и иммунного ответа.

Вопросы и ответы (FAQ)

Что такое синдром хронической усталости?
Это комплексное заболевание, характеризующееся постоянной усталостью, не снимаемой отдыхом, нарушением сна, памяти и концентрации, а также мышечными болями.

Чем МЭ/СХУ отличается от обычной усталости?
Обычная усталость проходит после сна и отдыха. При СХУ организм не восстанавливается — даже минимальная нагрузка может вызвать "обострение" на несколько дней.

Как работает новый анализ крови?
Он выявляет изменения в трёхмерной структуре ДНК — эпигенетические "переключатели", отражающие нарушение регуляции генов у больных.

Когда тест появится в клиниках?
После масштабной валидации, которая может занять 2-3 года. Учёные рассчитывают, что первые коммерческие тесты появятся к концу десятилетия.

Можно ли будет использовать его для других заболеваний?
Да. Похожие методы уже применяются для диагностики онкологических и аутоиммунных заболеваний.