Прорыв в генетике: теперь мутации и перестройки находят за один шаг

Можно ли за один анализ получить полную генетическую картину пациента, включая точечные мутации и крупные хромосомные перестройки? Российские учёные нашли способ.

Институт цитологии и генетики СО РАН представил новый метод диагностики, способный одновременно обнаруживать оба ключевых типа генетических нарушений. Это может изменить подход к выявлению наследственных заболеваний и рака.

Суть метода — в сочетании двух технологий

Новая методика базируется на двух современных подходах:

• Пространственный анализ хромосом — он отслеживает физические взаимодействия участков ДНК внутри клетки, выявляя разрывы и перестройки, нарушающие хромосомную структуру.
• Экзомное обогащение — позволяет точно находить мутации в кодирующих участках ДНК.

Объединение этих технологий даёт уникальное преимущество: одна процедура — и у врача есть все данные, которые раньше собирались в несколько этапов.

Зачем это важно

Хромосомные перестройки могут серьёзно нарушать работу генов даже без повреждений самих генов. А значит, выявить их — критически важно для точной диагностики, выбора терапии и генетического консультирования.

"Хромосомные перестройки могут нарушать работу генов даже в том случае, если сами они остаются неповреждёнными. Ранняя и точная диагностика таких изменений критически важна для подбора лечения, прогноза и генетического консультирования", — отмечает руководитель проекта Вениамин Фишман.

Где это может пригодиться

Новая разработка обещает быть особенно полезной:

• При диагностике редких генетических синдромов.
• В онкогенетике.
• В пренатальных исследованиях.
• В случаях, когда другие методы не дают ответа.

Метод уже поддержан грантами Российского научного фонда, и у него большой потенциал для внедрения в клиническую практику.

Уточнения

Гене́тика (от греч. γενητῶς - "порождающий, происходящий от кого-то") — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.