Генетический конструктор будущего: открыт секрет лечения страшной болезни

Недавно в научной среде произошёл настоящий прорыв, который может кардинально изменить подход к изучению расстройств аутистического спектра.

Группа исследователей из одного из ведущих японских университетов разработала уникальный банк, включающий 63 линии эмбриональных стволовых клеток мышей. Эти клетки содержат генетические изменения, наиболее тесно связанные с аутизмом. Такой результат стал возможен благодаря созданию нового, более эффективного способа редактирования генома, который позволяет вносить точечные изменения в ДНК.

Хотя уже давно известно, что наследственность играет важную роль в развитии аутизма, точные причины и механизмы этого явления до сих пор остаются загадкой. Для изучения биологических основ расстройств учёные используют различные модели.

Например, клеточные модели помогают понять, как изменения в генах влияют на структуру и функции клеток, а эксперименты на животных показывают, как эти изменения отражаются на поведении и здоровье.

Несмотря на очевидные различия между человеком и мышью, многие гены, связанные с заболеваниями, у этих видов схожи и вызывают похожие симптомы. Один из нейробиологов, участвовавших в проекте, отметил, что одной из главных трудностей в этой области является отсутствие единой биологической модели, которая позволила бы изучить влияние различных генетических изменений, связанных с аутизмом. По его словам, из-за этого сложно понять, есть ли у этих изменений общие черты или они действуют только на определённые типы клеток.

Чтобы решить эту проблему, двенадцать лет назад команда исследователей начала масштабный проект. Обладая большим опытом в создании моделей аутизма на мышах, они объединили классические методы работы с эмбриональными стволовыми клетками — универсальными клетками, способными превращаться практически в любые ткани организма, — с современной технологией редактирования генов CRISPR.

Эта технология отличается высокой точностью и простотой в использовании, что позволило создать банк из 63 линий клеток с генетическими изменениями, наиболее характерными для расстройств аутистического спектра.

В статье, опубликованной в одном из научных журналов, исследователи рассказали, что им удалось превратить эти клетки в различные типы тканей и даже вырастить взрослых мышей с заданными генетическими особенностями.

Анализ полученных данных подтвердил, что созданные клеточные линии являются надёжным инструментом для изучения аутизма. Более того, использование этих линий позволило провести масштабный анализ, чтобы выявить гены, которые проявляют аномальную активность, а также определить, в каких именно клетках это происходит.

Результаты анализа показали, что генетические изменения, связанные с аутизмом, часто приводят к нарушению способности нейронов избавляться от деформированных белков. Один из авторов исследования подчеркнул, что это открытие особенно важно, поскольку производство белков непосредственно в нейронах является их уникальной особенностью, и проблемы с контролем качества этих белков могут быть причиной дефектов в работе нейронов.

Исследователи выразили надежду, что их разработка, которая уже доступна научному сообществу и легко интегрируется с другими лабораторными методами, станет незаменимым инструментом для изучения аутизма и поиска новых мишеней для лекарств.

Они также отметили, что изученные генетические изменения связаны не только с аутизмом, но и с другими психическими расстройствами, такими как шизофрения и биполярное расстройство. Созданный банк клеток может быть полезен для исследований в самых разных областях.

Проект получил поддержку множества организаций, включая Японское общество содействия науке, Японское агентство медицинских исследований и разработок, а также ряд научных фондов и компаний. В работе над проектом приняли участие специалисты из нескольких крупных научных центров, включая Центр изучения мозга RIKEN, Университет Радбауд и Университет Хиросимы.

Уточнения

Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов.