Полногеномный анализ не дал ответа: что делает медицина в таких случаях

Можно ли с уверенностью сказать, что у человека наследственное заболевание, если даже полный анализ генома не дает ответа? Оказывается, почти в половине случаев — нет.

45% диагнозов остаются под вопросом

"Геномные, даже полногеномные, исследования не позволяют нам поставить диагноз где-то примерно в 45% случаев, когда мы уверены в том, что это пациент с наследственным заболеванием", — объяснил академик РАН Сергей Куцев, руководитель Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова.

Причина — в так называемых вариантах неясного клинического значения. Это означает, что изменения в геноме есть, но как именно они влияют на здоровье — неясно.

Роль биобанков в диагностике

Выход из этой ситуации — использование данных биобанков. Если в таком хранилище уже есть клеточная культура, полученная от пациента с аналогичными изменениями, можно провести дополнительные исследования: например, выделить РНК, проанализировать её и выяснить, нарушена ли структура белка.

Такой подход позволяет не просто найти ответ, но и приблизиться к созданию индивидуальных тест-систем, способных выявлять редкие и ультраредкие мутации.

Два главных центра страны

В России точечной диагностикой наследственных заболеваний занимаются два центра: Медико-генетический центр в Москве и Томский НИМЦ, включающий Институт медицинской генетики. По словам Куцева, до 90% всех подтверждённых случаев приходится именно на эти учреждения.

В планах — объединение усилий двух центров и запуск общего цифрового ресурса, где будет размещаться информация о биоматериалах, результатах молекулярно-генетических исследований и поставленных диагнозах.

Гордость России — уникальные образцы

В биобанках этих учреждений хранится около 250 тысяч образцов, преимущественно крови и ДНК. Особую ценность представляют клеточные культуры — они дают возможность проводить сложные эксперименты.

Кроме того, Россия лидирует по генетическому разнообразию: в биобанках собрано около 500 различных диагнозов, включая самые редкие.

Уточнения

Гене́тика (от греч. γενητῶς - "порождающий, происходящий от кого-то") — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.