Почему мозг начинает разрушаться раньше времени — ответ нашли в генах

Лобно-височная деменция — один из самых загадочных и разрушительных видов нейродегенеративных болезней. Она поражает людей в расцвете сил, отнимая у них способность самостоятельно мыслить, запоминать и жить без посторонней помощи. Новое исследование проливает свет на её биологическую подоплёку — и это может стать прорывом.

Ключ к разгадке — регуляция РНК

Ученые из международной группы, в которую вошли специалисты Университета Калифорнии в Сан-Франциско (UCSF), выявили, что в основе заболевания может лежать нарушение регуляции РНК. Это сбои, вызванные мутациями в генах GRN, MAPT, а также в отдельных участках девятой хромосомы.

"Лобно-височная деменция поражает людей в самом расцвете сил и лишает их возможности вести самостоятельную жизнь. Открытые нами нарушения в работе некоторых белков, связанных с регуляцией РНК, помогут создать методику ранней диагностики данной болезни", — отмечает профессор UCSF Роуэн Сэлонер.

Как проходило исследование

Чтобы выяснить влияние генетических мутаций, ученые изучили образцы спинномозговой жидкости у 116 носителей деменции и сравнили их с пробами 40 здоровых родственников. Они анализировали концентрации более 4000 различных белков.

Результаты оказались поразительными: деменция сопровождалась изменениями в 31 наборе генов и их белковых продуктах. Особенно часто выявлялись сбои в системах, отвечающих за:

• Удаление ненужных участков РНК (сплайсинг).
• Деградацию белков.
• Работу синапсов.

Масштаб разрушений

Всего было зафиксировано более 600 сбоев в регуляции РНК, которые напрямую связаны с гибелью нейронов и когнитивными нарушениями. Эти данные не только углубляют понимание природы болезни, но и открывают путь к новым методам диагностики и терапии на ранней стадии.

Что такое лобно-височная деменция

Это одна из самых агрессивных форм деменции, которая развивается быстрее, чем болезнь Альцгеймера. Обычно она проявляется в возрасте 45-65 лет. Нейроны в лобной и височных долях мозга начинают массово отмирать, вызывая серьёзные поведенческие и психические нарушения, а также быстрое угасание памяти и интеллекта. Пока что эффективного лечения не существует.

Уточнения

Деме́нция (лат. dementia - безумие) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых.