Мутация из прошлого: как 9000 лет назад появилась мутация, защищающая от ВИЧ

Мутация, спасающая от ВИЧ, появилась задолго до самого вируса — почти 9000 лет назад. Об этом свидетельствует масштабное генетическое исследование, охватившее более 3000 геномов.

Тайна происхождения мутации CCR5 delta 32

Этот генетический вариант делает белок CCR5 в иммунных клетках неактивным. Именно через этот белок ВИЧ проникает в организм. Люди с двумя копиями мутации фактически защищены от заражения. Благодаря этой мутации уже удалось вылечить нескольких человек от вируса.

Хотя ВИЧ появился сравнительно недавно, сама мутация имеет древние корни. Исследование, опубликованное 5 мая в журнале Cell, показывает, что её носитель жил в районе Чёрного моря между 6700 и 9000 лет назад — в эпоху, когда первые фермеры только начали заселять Европу.

«Оказывается, этот вариант возник у одного человека, который жил в районе Чёрного моря от 6700 до 9000 лет назад», — сказал специалист по биоинформатике, Саймон Расмуссен из Копенгагенского университета.

Генетическая реконструкция прошлого

Команда проанализировала 2504 современных генома из проекта «1000 геномов» и сопоставила их с 934 древними ДНК-образцами — от мезолита до викингов.

Это позволило отследить, как мутация распространилась по Евразии. Особенно интенсивный рост её частоты наблюдался между 8000 и 2000 гг. до н. э.

«Изучив этот большой массив данных, мы можем определить, где и когда возникла мутация», — отметила исследователь, Кирстин Равн из Копенгагенского университета.

Эти данные опровергают более ранние теории о том, что мутация появилась во времена эпидемий или викинговских завоеваний.

Почему мутация оказалась полезной?

Когда ВИЧ не атакует, CCR5 помогает направлять иммунные клетки к очагам воспаления. Исследователи считают, что отключение CCR5 когда-то было преимуществом.

«Люди с этой мутацией лучше выживали, вероятно, потому, что она ослабляла иммунную систему в то время, когда люди подвергались воздействию новых патогенов», — пояснил научный сотрудник, Леонардо Колуччио из Копенгагенского университета.

Он добавил, что слишком агрессивный иммунитет может быть опаснее инфекции. В условиях перехода к земледелию и жизни в поселениях, сбалансированная реакция иммунной системы становилась ключом к выживанию.

Уточнения

Ви́рус иммунодефици́та челове́ка (ВИЧ) — ретровирус из рода лентивирусов, вызывающий медленно прогрессирующее заболевание — ВИЧ-инфекцию. В результате работа иммунной системы угнетается и развивается синдром приобретённого иммунного дефицита (СПИД).

Мута́ция (лат. mutatio "изменение") — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.