Эту группу крови не могли объяснить с 70-х: уникальный случай в медицине стал ключом к новому открытию

В 1972 году врачи взяли анализ крови у беременной женщины и с удивлением обнаружили, что в её эритроцитах отсутствует поверхностная молекула, встречающаяся у всех остальных людей. Это открытие оставалось загадкой на протяжении полувека — пока в 2024 году исследователи из Великобритании и Израиля не описали совершенно новую систему групп крови.

Фото: Wikimedia Commons by Senior Airman Shane Karp is licensed under Public domain

донор, переливание крови

Что такое система MAL

Оказалось, что у более чем 99,9% людей на поверхности красных кровяных телец есть антиген AnWj. Он связан с белком MAL, который отвечает за стабильность клеточных мембран и транспорт веществ.

Но если у человека обе копии гена MAL мутированы, антиген не вырабатывается — именно такой случай и был у той пациентки из 1972 года.

Эта новая группа крови получила название MAL. Она крайне редкая и может быть как наследственной, так и вызванной временным подавлением антигена, например, из-за заболевания крови.

"Это огромное достижение и кульминация долгих коллективных усилий — наконец-то создать эту новую систему групп крови и иметь возможность оказывать наилучшую помощь редким, но важным пациентам", — рассказала гематолог Луиза Тилли, которая посвятила изучению феномена почти два десятилетия.

Почему это важно

Система ABO и резус-фактор — лишь верхушка айсберга. На самом деле существует множество групп крови, основанных на белках и сахарах, покрывающих эритроциты.

И если перелить пациенту кровь с "чужими" антигенами, это может вызвать сильную реакцию или даже смерть.

"MAL — это очень маленький белок с некоторыми интересными свойствами, из-за которых его было трудно идентифицировать, и нам пришлось провести множество исследований", — объяснил клеточный биолог Тим Сэтчвелл.

Как это подтвердили

Чтобы доказать связь антигена AnWj с белком MAL, учёные внедрили нормальный ген MAL в клетки пациентов, у которых этот антиген отсутствовал.

После этого клетки начали вырабатывать AnWj. Более того, выяснилось, что у всех пациентов с отсутствием антигена была одна и та же мутация. Других проблем со здоровьем при этом обнаружено не было.

Теперь, зная точные генетические маркеры, врачи смогут отличать наследственную редкую группу крови от той, что связана с другими нарушениями. Это поможет вовремя диагностировать опасные состояния и, возможно, спасти множество жизней.

Уточнения

Кровь (лат. sanguis, др.-греч. αἷμα) — жидкая и подвижная соединительная ткань внутренней среды организма. Состоит из жидкой среды — плазмы — и взвешенных в ней форменных элементов (клеток и производных от клеток): эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Циркулирует по замкнутой системе сосудов под действием силы ритмически сокращающегося сердца.