Итальянские учёные открыли новый ген, связанный с развитием болезни альцгеймера

Международный научный журнал "Alzheimer's Research & Therapy" опубликовал результаты важного исследования, способного существенно расширить понимание болезни Альцгеймера. Это заболевание в настоящее время затрагивает 416 миллионов человек во всем мире, включая около 1,2-1,8 млн жителей России.

Группа итальянских исследователей на протяжении восьми лет изучала семью с поздним началом болезни Альцгеймера. В результате удалось установить связь между редкими генетическими мутациями и развитием заболевания в пожилом возрасте.

Исследование проводилось под руководством больницы Молинетт города Турина при участии университетов Милана и Павии. Научной работой руководила доктор Элиза Рубино из Центра болезни Альцгеймера, возглавляемого профессором Иннокентием Р айнеро. До этого открытия научному сообществу были известны только три редкие мутации, вызывающие заболевание: в генах App, Psen1 и Psen2.

Благодаря работе итальянской команды был идентифицирован четвертый ген — Grin2C.

Исследователи отмечают особую важность подтверждения роли механизмов эксайтотоксичности, связанной с глутаматом, в развитии заболевания. При взаимодействии глутамата с рецептором "Nmda" в нейронах открывается канал, способствующий проникновению ионов кальция. Чрезмерная стимуляция приводит к повышенному возбуждению нейрона и последующей гибели клеток.

Важным клиническим наблюдением стало то, что у пациентов с выявленной генетической мутацией за несколько лет до появления когнитивных нарушений развивалось депрессивное расстройство.

Нейробиологи подчеркивают необходимость разработки новых лекарственных препаратов, способных снизить эксайтотоксичность мозга от глутамата, что может замедлить прогрессирование этого тяжелого заболевания.

Уточнения

Эксайтотоксичность — патологический процесс, ведущий к повреждению и гибели нервных клеток под воздействием нейромедиаторов, способных гиперактивировать NMDA- и AMPA-рецепторы.

Боле́знь Альцгеймера — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания.