Полвека поисков завершены: признание новой системы крови изменило правила экстренной помощи

Научное сообщество закрыло гештальт длиной в полвека. Исследователи из Великобритании и Израиля идентифицировали генетическую основу крайне редкой группы крови AnWj. За невзрачной аббревиатурой скрывается белок Mal, отсутствие которого превращает обычную процедуру переливания в смертельную лотерею. Это не просто "еще один маркер", а официальное рождение 47-й системы групп крови — MAL.

С 1972 года врачи знали: есть пациенты, чья кровь конфликтует со стандартными образцами, несмотря на совпадение по АВО и резус-фактору. Виновником оказался антиген AnWj. У 99,9% населения он присутствует. У оставшихся крох — отсутствует из-за мутации. Ученые использовали полноэкзомное секвенирование, чтобы просеять ДНК и найти "виновника". Им оказался ген MAL, отвечающий за стабильность клеточных мембран.

Биологическая механика проста. Если в эритроцитах нет полноразмерного белка Mal, организм воспринимает чужую кровь с этим белком как агрессора. Иммунная система наносит удар, вызывая тяжелые реакции. Генетики подтвердили теорию, внедрив нормальный ген в "пустые" клетки — те мгновенно начали вырабатывать нужный антиген.

Безопасность трансфузий: почему это важно

Открытие позволяет создать точные скрининг-тесты. Раньше поиск таких пациентов напоминал поиск иголки в стоге сена без магнита. Теперь достаточно анализа ДНК. Это критически важно для медицины катастроф и плановых операций. Иногда нехватка нужного белка может быть временной — онкология или специфические болезни крови подавляют его синтез, "маскируя" человека под редкую группу.

"Теперь мы можем разрабатывать новые генетические тесты, чтобы исключить риск несовместимости. Это прямое влияние фундаментальной науки на выживаемость пациентов", — разъяснила в беседе с Pravda.Ru врач-терапевт Анна Кузнецова.

Для медицины это означает переход на более глубокий уровень персонализации. Привычных четырех групп крови давно недостаточно. Современная медицина требует переоценки устаревших протоколов, и системы типа MAL — лишнее тому подтверждение. Безопасность пациента теперь зависит от способности лаборатории увидеть редкий профиль до того, как игла донора коснется вены.

 

Редкие кейсы: от Британии до Израиля

Наследственная форма AnWj-отрицательного статуса — экзотика. Исследователи нашли всего пять человек с такой особенностью, включая одну арабо-израильскую семью. Эти люди абсолютно здоровы, пока им не понадобится чужая кровь. Генетическая поломка не мешает жизни, но превращает их в "уникальных пациентов" для трансфузиологов.

"Обнаружение таких редких маркеров помогает нам составить более точную карту рисков. В экстренных случаях, когда важна каждая секунда, знание о редком антигене спасает жизнь", — объяснила в беседе с Pravda.Ru клинический фармаколог Алексей Рябцев.

За пределами чистой науки это открытие имеет прагматичный смысл. Инновационные решения для медиков в экстремальных условиях теперь могут дополняться экспресс-тестами на редкие группы. Мир становится глобальнее, и поиск донора для носителя MAL может происходить на разных континентах через международные регистры крови.

Ответы на популярные вопросы о MAL

Заменит ли система MAL привычные группы крови A, B, O?

Нет, MAL — это 47-я система, она дополняет основные, а не заменяет их. Она важна только для 0,1% людей с редкой мутацией.

Как узнать, есть ли у меня эта группа крови?

Обычные лаборатории такой тест не делают. Он требуется только при выявлении непонятных реакций во время стандартного перекрестного подбора крови.

Влияет ли отсутствие антигена AnWj на здоровье?

Нет, носители мутации в гене MAL не имеют проблем со здоровьем. Уязвимость проявляется только при необходимости переливания крови.

Может ли группа крови измениться в течение жизни?

Генетически — нет. Но при некоторых видах рака или гематологических болезнях антиген AnWj может временно перестать вырабатываться ("ложноотрицательный" статус).

Читайте также

Экспертная проверка: врач-терапевт Анна Кузнецова, клинический фармаколог Алексей Рябцев, врач общей практики Елена Морозова
Показывать Pravda.Ru в сервисах Google

Автор Кирилл Казаков
Профильный аналитик по вопросам ТЭК и автомобильной индустрии. Исследует энергетическую безопасность и внедрение инноваций в городскую инфраструктуру.
Куратор Анна Кузнецова
Анна Сергеевна Кузнецова — врач-терапевт, специалист по доказательной профилактике и диспансеризации, обозреватель Pravda.Ru.
Последние материалы