Детство кончилось — кончились лекарства: пациенты с орфанными болезнями на грани

Более 350 пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в ближайшие три года могут остаться без жизненно необходимого лечения. Почти половина из тех, кто достиг совершеннолетия и перестал получать помощь фонда "Круг добра", сообщают: регионы отказываются закупать для них лекарства. Проблема не новая — но с каждым годом она становится острее.

На сентябрьском конгрессе "Право на здоровье" представители пациентских организаций, врачи и депутаты снова обсуждали, как обеспечить "бесшовный переход" в системе лекарственного обеспечения для повзрослевших пациентов.

Когда добро заканчивается в 19 лет

Фонд "Круг добра" был создан для помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Он закупает дорогостоящие препараты, оплачивает генную терапию и поддерживает семьи, где ребёнок нуждается в пожизненном лечении. Но помощь предоставляется до 19 лет — возрастное ограничение, введённое, чтобы регионы успели взять пациентов под свою опеку.

Однако, как отмечают специалисты, этот переход в большинстве случаев так и не состоялся.

"Более половины пациентов с редкими заболеваниями старше 19 лет в 2024 году сообщали о проблемах с лекарственным обеспечением за счет региона", — отметил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.

По его словам, если терапия прерывается, заболевание возвращается, и всё, что фонд успел сделать за годы лечения, оказывается перечёркнуто.

839 "выпускников" и 14 миллиардов рублей в год

По данным Елены Шукан, руководителя проектного офиса "Редкие болезни" при Национальном НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко, с 2024 по 2027 годы из-под опеки фонда выйдут 839 пациентов.

Чтобы обеспечить их препаратами, требуется около 14 млрд рублей ежегодно — сумма, которую сегодня ни один регион не может выделить самостоятельно.

При этом регионы в целом расходуют около 250 млрд рублей в год на "региональную льготу" — программу бесплатных лекарств, и около четверти этих средств уже уходит на орфанных больных. Разница в расходах поражает: по словам депутата Госдумы Алексея Куринного, "затраты на одного пациента в разных субъектах отличаются в 3-4 раза".

Такое неравенство создаёт ситуацию, при которой шансы на жизнь зависят от прописки.

Почему регионы не справляются

Причин несколько:

• высокая стоимость препаратов (от 20 млн до 160 млн рублей в год на одного пациента);
• отсутствие механизма межрегионального перераспределения лекарств;
• бюрократические барьеры при включении в программы ВЗН (высокозатратные нозологии);
• нехватка врачей, знающих, как вести пациентов с редкими заболеваниями.

"Когда пациенты по достижении совершеннолетия перестают получать терапию, смысл работы фонда теряется. Нужен единый механизм преемственности и федеральное регулирование", — подчеркнул Юрий Жулев.

Возможные решения: федерализация и единая маршрутизация

Эксперты сходятся во мнении: проблему можно решить только через централизацию закупок и федеральный контроль.

Алексей Куринный предлагает два пути:

1. Включение выпускников "Круга добра" в программу ВЗН.
2. Расширение полномочий фонда, чтобы он мог закупать лекарства и для взрослых пациентов.

"Централизованные закупки — это экономия. При региональных поставках цена на орфанные препараты выше в 1,5-2 раза. А федеральная система позволяет перераспределять остатки между регионами", — пояснил депутат.

Федерализация даст возможность выровнять доступ к терапии и снять нагрузку с региональных бюджетов, особенно тех, где финансирование минимально.

Ошибка → Последствие → Альтернатива

• Ошибка: передавать ответственность за обеспечение пациентов на регионы без федеральной поддержки.
• Последствие: прерывание терапии, судебные иски, ухудшение состояния пациентов.
• Альтернатива: централизованное финансирование и единый федеральный реестр орфанных пациентов.
• Ошибка: учитывать при распределении средств только "уровень бюджетной обеспеченности".
• Последствие: большинство субъектов не получают поддержки.
• Альтернатива: ввести многофакторную систему критериев — с учётом количества больных, стоимости терапии и потребностей региона.
• Ошибка: отсутствие понятной маршрутизации между детской и взрослой медициной.
• Последствие: пациенты теряются в системе и не знают, куда обращаться.
• Альтернатива: восстановить механизм перехода, подобный отменённому приказу №154 Минздрава.

Плюсы и минусы централизации закупок орфанных препаратов

Правовая основа и позиция Конституционного суда

Вопрос о поддержке орфанных пациентов уже рассматривался на уровне Конституционного суда. Суд указал: помощь должна предоставляться не только при дефиците финансирования, но и при наличии организационных барьеров.

Государство обязано обеспечить равенство пациентов вне зависимости от региона проживания, а также равное участие федерации и субъектов.

"Нельзя допускать диспропорций между регионами. Решения о финансировании должны приниматься оперативно и на основе понятных критериев", — отметила доцент кафедры медицинского права Сеченовского университета Мария Посадкова

Как быть пациентам, достигшим 18 лет

По словам Ирины Мясниковой, сопредседателя Всероссийского союза пациентов, после совершеннолетия у многих детей с редкими заболеваниями возникает "провал" в маршрутизации.

"Старый 154-й приказ Минздрава, регулирувший переход из детской во взрослую сеть, отменён. Пациенты не знают, где наблюдаться и кто их должен лечить. Эту проблему необходимо решать комплексно", — подчеркнула эксперт.

Без чёткого маршрута пациенты оказываются в вакууме: врачи не имеют инструкций, регионы не знают, за чей счёт обеспечивать терапию, а люди остаются без жизненно важных лекарств.

Что нужно сделать в ближайшие годы

1. Создать федеральный регистр орфанных пациентов, включая тех, кто достиг 18 лет.
2. Восстановить нормативный порядок перехода из детской во взрослую систему.
3. Закрепить обязанность государства финансировать терапию пациентов, если регион не справляется.
4. Расширить полномочия фонда "Круг добра" либо объединить его работу с программой ВЗН.
5. Разработать систему межрегионального обмена препаратами, чтобы исключить их списание.

"Круг добра" стал символом надежды для тысяч семей, но его миссия не должна заканчиваться вместе с детством пациента. Редкие болезни не исчезают в 19 лет — и именно поэтому система помощи должна быть непрерывной. Централизация закупок, федеральный контроль и чёткая маршрутизация — не просто бюрократические шаги, а гарантия того, что усилия врачей, фондов и самих пациентов не окажутся напрасными.

Каждый случай прекращения терапии — это не статистика, а человеческая судьба.