Как одна мутация меняет всё внутри вас

Представьте, что ваше сердце бьется не слева, а справа. Именно так живут люди с редким состоянием под названием situs inversus. Их внутренние органы словно отражены в зеркале — сердце, печень, желудок и другие располагаются противоположно привычному анатомическому строению.

Фото: National Cancer Institute by Unknown photographer, https://creativecommons.org/public-domain/pdm/

Врачи изучают рентгеновские снимки

У кого сердце с "не той стороны" — редкий феномен, который почти никто не замечает

Встречается такая особенность примерно у одного из 10 тысяч человек. Интересно, что мужчины подвержены ей в полтора раза чаще, чем женщины.

Почему так происходит

Виноваты мутации — в частности, в гене NME7. Situs inversus наследуется по аутосомно-рецессивному типу: чтобы ребёнок родился с этим состоянием, оба родителя должны быть носителями мутированного гена.

Чаще всего такая особенность никак не сказывается на здоровье. Органы работают как положено, и человек может всю жизнь не догадываться о своей уникальной анатомии. Однако…

Когда зеркальность мешает:

• Примерно 5-10% людей с situs inversus имеют врожденные пороки сердца.

• Есть и другая потенциальная угроза - связь с первичной цилиарной дискинезией, при которой повышается риск хронических респираторных инфекций.

К тому же такая анатомия может спутать врачей. Например, при классическом аппендиците боль появляется в правом боку, но у человека с situs inversus — в левом. Ошибочный диагноз в такой ситуации вполне возможен.

Нужно ли лечить

Специального лечения обычно не требуется. Главное — контролировать сопутствующие проблемы, если они возникают.

Уточнения

О́рган - обособленная совокупность различных типов клеток и тканей, выполняющая определённую функцию в живом организме.