Учёные выявили новый класс неврологических заболеваний, связанных с мутациями

Учёные Стэнфордского медицинского института обнаружили новую категорию неврологических патологий под названием "TRiCопатии", обусловленных изменениями в белковом комплексе TRiC. Данный комплекс, открытый доктором Джудит Фридман в 1992 году, является важнейшим компонентом в процессе формирования белковых структур организма.

Научная работа, представленная в издании Science, показывает, что нарушения в работе TRiC вызывают существенные отклонения в развитии головного мозга, включающие эпилептические приступы и когнитивные нарушения. Эти мутации, которые прежде считались несовместимыми с жизнью, теперь ассоциируются с различными неврологическими расстройствами.

Научный коллектив провёл серию экспериментов с использованием модельных организмов, включая нематод и рыб данио-рерио, для проверки своих предположений. Результаты исследований подтвердили взаимосвязь между мутациями TRiC и нарушениями развития мозга и двигательных функций.

Исследователи сконцентрировались на изучении того, как мутации воздействуют на белки актин и тубулин, предположительно играющие ключевую роль в возникновении неврологической симптоматики. Раскрытие механизмов влияния этих мутаций на белковые структуры может способствовать прогрессу в диагностике и терапии подобных заболеваний.

Исследователи отмечают, что их научное достижение может послужить фундаментом для создания инновационных методов лечения. Это позволит углубить понимание механизмов развития неврологических заболеваний и разработать более результативные терапевтические стратегии. В перспективе научная группа намерена расширить исследования влияния мутаций TRiC на иные белки и системы организма, что может привести к значимым открытиям в нейробиологии.

Уточнения

Мута́ция (лат. mutatio «изменение») — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома.