Спасти ребёнка: как выявить редкое заболевание у юного пациента

В России наблюдается рост редких заболеваний среди несовершеннолетних, однако он обусловлен тем, что в стране появились новые технологии диагностики.

На сегодняшний день учёным известны порядка восьми тысяч редких болезней. Из них свыше 200 можно найти в официальном реестре, сообщили специалисты из Научно-исследовательского клинического института (НИКИ) детства Минздрава Московской области в ходе пресс-конференции в ИД "Аргументы и факты".

Как пояснила директор НИКИ, профессор Нисо Одинаева, участковый врач не всегда знает все признаки редких заболеваний, однако может заподозрить их течение у юного пациента. В этом случае ему рекомендуется сразу же направить несовершеннолетнего к специалистам Центра орфанных болезней, уточнила эксперт.

Она добавила, что многие редкие заболевания поддаются лечению. Так, раньше дети умирали от болезни Лериша, поскольку медики не могли их спасти.

"А сегодня существует терапия, благодаря которой мы можем сохранить здоровье детей", — сказала Одинаева в интервью сайту aif.ru.

Заведующий КДЦ № 1 Научно-исследовательского клинического института детства Минздрава Московской области Лолита Пак посоветовала родителям маленьких пациентов активно взаимодействовать с врачами, чтобы их ребёнок оставался здоровым.