Генетическое заболевание новорождённых поможет выявить новая методика

Муковисцидоз, опасную наследственную болезнь, можно будет диагностировать в любой лаборатории благодаря разработке российских генетиков.

Новую методику диагностики предложили специалисты из Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ). Сейчас все новорождённые проходят обязательный неонатальный скрининг для выявления наследственных заболеваний, но эта процедура может лишь указать на предрасположенность к развитию муковисцидоза. Для точного диагноза необходимо оборудование, доступное лишь в нескольких центрах по всей стране.

Новая методика, предложенная российскими учёными, позволяет диагностировать болезнь средствами любой лаборатории с минимальным оснащением. Генетики назвали свой метод анализом кривых плавления высокого разрешения; он требует изучения гораздо меньшей доли генетической информации, и диагноз может быть поставлен за три-четыре дня.

Специалисты полагают, что в дальнейшем эта методика позволит выявлять и другие заболевания, имеющие генетическую природу.

Напомним, ранее российские учёные из Медико-генетического научного центра заявляли, что в ближайшее время возможен прорыв в лечении некоторых форм муковисцидоза.