Ученые NIH обнаружили новое "разрушительное" генетическое заболевание

Исследователи из Национального института здоровья США (NIH) обнаружили неизвестное ранее заболевание, вызванное генетическими мутациями.

По словам членов учёной группы, "болезнь показывает особенно высокий уровень смертности, поскольку пациенты не реагируют ни на один из доступных в настоящее время методов лечения".

"Болезнь — "вакуоли, фермент Е1, Х-сцепленный, ауто-воспалительный и соматический синдром" — получила название "Вексас". Он вызывает такие симптомы, как образование тромбов в венах, рецидивирующая лихорадка, аномалии в лёгких и вакуоли — необычные полостные структуры-в миелоидных клетках, которые играют решающую роль в иммунной системе человека", — написано в отчёте по итогам исследования.

Учёные столкнулись с этим заболеванием после анализа последовательностей генома более 2,5 тысяч человек с недиагностированными воспалительными заболеваниями. Сравнивая полученные данные, они обнаружили, что 25 взрослых мужчин имеют определенные мутации в гене UBA1, который, как полагают, является источником VEXAS.

"Вместо того чтобы искать клинические сходства, мы использовали общие геномные сходства, что и позволило нам открыть совершенно новую болезнь", — сказал Даниэль Кастнер, научный руководитель программы очных исследований в Национальном исследовательском институте генома человека.

NIH сообщила, что новая болезнь "может быть опасна для жизни", поскольку 40% пациентов с VEXAS, которых исследовали учёные, умерли. Больные этим недугом "не реагируют ни на какие методы лечения, от высоких доз стероидов до различных химиотерапий".