С начала 2026 года в Московской области медики провели неонатальный скрининг более чем у 25 тысяч новорожденных. Исследование помогает на ранних этапах выявить 38 генетических заболеваний, а в 37 случаях диагнозы подтвердились, что позволило оперативно взять младенцев под врачебное наблюдение.
Скрининг считается ключевым способом предотвращения тяжелых последствий врожденных недугов, пишет интернет-издание "Подмосковье Сегодня". Заместитель председателя правительства Московской области — министр здравоохранения Максим Забелин пояснил, что процедура проводится в первые дни жизни ребенка путем забора крови из пятки.
По словам главы ведомства, такой подход дает врачам возможность своевременно диагностировать патологии, среди которых нарушение обмена жирных кислот, врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная аорфия (СМА), и незамедлительно организовать необходимое лечение.
"Выявление генетических рисков в неонатальный период радикально меняет прогноз для маленьких пациентов, так как позволяет начать терапию до появления необратимых изменений в организме", — подчеркнул в беседе с Pravda.Ru врач-педиатр Елена Сафонова.
Скрининг выполняют в первые дни жизни ребенка, обычно в родильном доме, что позволяет получить результаты максимально быстро.
Забор биоматериала осуществляется простым методом — взятием нескольких капель крови из пятки младенца.
Тест охватывает 38 различных наследственных и генетических нарушений, включая обменные расстройства и иммунодефицитные состояния.
При обнаружении отклонений врачи сразу берут ребенка под диспансерное наблюдение и назначают специализированную медицинскую помощь.