Признаки и симптомы синдрома Альпорта

Синдром Альпорта является наследственным заболеванием, которое может привести к хронической болезни почек (ХБП). При ХБП почки пациента прогрессивно не работают так, как они должны, и не эффективно отфильтровывают отходы из организма. Это вторая по значимости причина ХБП после поликистозной болезни почек, когда в почках развиваются заполненные жидкостью мешочки и нарушаются функции почек. Синдром поражает почки, поражая клубочки (капиллярные кровеносные сосуды), которые помогают в процессе фильтрации.

Симптомы и признаки синдрома Альпорта

Гематурия

Гематурия, является ключевым симптомом заболевания. Ее часто можно выявить в то время, когда у пациента возникает какое-то другое легкое заболевание, такое как кашель или простуда. Гематурия может присутствовать в виде малозаметных мазков крови или в более высокой концентрации, что делает мочу розовой, красной или темной по цвету.

Протеинурия

Другим ключевым симптомом заболевания является протеинурия, которая является белком в крови. При этом белок, который присутствует в крови, попадает в мочу. Обычно это является признаком того, что почки не функционируют нормально. Нет никаких заметных видимых признаков, кроме возможного вспенивания мочи. Протеинурия обычно выявляется с помощью щупа или лабораторных анализов.

При ХБП наиболее распространенным белком, который медицинский персонал обнаруживает в моче пациента, является альбумин. Высокий уровень отложений белка в моче, например, 2-3 г в день, является явным предупреждением.

Кровяное давление

Наряду с другими симптомами почечной недостаточности у пациента также может развиться высокое кровяное давление. Это может быть вызвано избытком жидкости, циркулирующей в кровеносных сосудах. Высокое кровяное давление может повредить кровеносные сосуды в почках из-за чего они могут перестать удалять отходы из организма. Повышение артериального давления у пациентов с синдромом Альпорта часто можно обнаружить по достижении ими возраста 15 лет.

Зрение

Форма хрусталика глаза может меняться с течением времени при синдроме Альпорта. Хрусталик может постепенно становиться конусообразным, что приводит к близорукости.

Другим симптомом является аномальное окрашивание тканей сетчатки. Это может проявляться в виде белых пятен возле макулы и периферии сетчатки.

Потеря слуха

Проблемы со слухом обычно проявляются у пациента как нейросенсорная тугоухость, которая отсутствует при рождении, но развивается позднее в детстве или в раннем подростковом возрасте. Потеря слуха может стать более очевидной у некоторых пациентов в возрасте около 10 лет.

При таком состоянии человек с меньшей вероятностью сможет услышать высокие тона. Потеря слуха постоянно прогрессирует, вызывая значительные повреждения, которые необходимо исправить с помощью слухового аппарата.