Без раннего выявления и лечения галактоземии около 75% детей умирают в первые две недели своей жизни

Галактоземия — это редкое наследственное генетическое нарушение обмена веществ, при котором организм не способен усваивать сахар, называемый галактозой.

Галактоза образует половину сахарной лактозы, которая содержится в молоке. Другая половина лактозы состоит из глюкозы.

Три формы галактоземии

Существует три формы этого заболевания. К ним относятся:

1. Классическая галактоземия, которая является наиболее распространенной и тяжелой формой заболевания.
2. Дефицит галактокиназы.
3. Дефицит галактозо-эпимеразы.

Когда ребенок с галактоземией 1-го типа потребляет молоко, вещества, образующиеся из галактозы, накапливаются в его организме и наносят ущерб жизненно важным органам и системам организма. У пострадавших детей могут появиться симптомы в течение первых нескольких дней жизни, если они употребляют лактозу. Эти симптомы включают в себя:

• Судороги.
• Вялость.
• Желтуху.
• Раздражительность.
• Рвоту.
• Увеличение веса.
• Кровотечение.

Галактоземия 2-го типа вызывает меньше проблем, чем первый. Симптомы галактоземии 3-его типа варьируются по степени тяжести и включают в себя задержку роста и развития, заболевания печени, катаракту, проблемы с почками и умственную отсталость.

Галактоземия — это болезнь, которую невозможно вылечить

Лечение направлено на поддержание общего состояния и предотвращение осложнений. Единственный способ справиться с галактоземией — полностью исключить лактозу и галактозу из рациона. Тем не менее даже когда галактоземия обнаруживается и лечится на ранних стадиях, некоторые люди продолжают испытывать долгосрочные осложнения.

Некоторые из этих осложнений включают в себя:

• Повреждение мозга.
• Трудности с речью.
• Повреждение почек.
• Повреждение печени.
• Повреждение селезенки.
• Катаракту.
• Снижение плотности костей.
• Преждевременную недостаточность яичников у женщин.

Детей можно кормить, используя смеси без лактозы

Детей с галактоземией нельзя кормить грудным молоком или детскими смесями, содержащими лактозу. Другие продукты, которые могут содержать или производить галактозу, включают казеин, сухое молоко, творог и сыворотку. Вместо этого детей можно кормить, используя смеси на основе сои, мяса или другую смесь без лактозы.

Раннее выявление галактоземии после рождения ребенка является ключом к контролю симптомов. Без раннего выявления и лечения около трети детей с этим заболеванием умирают в первые две недели своей жизни. Однако при раннем лечении значительная часть младенцев может вести почти нормальную жизнь, хотя проблемы, которые все еще часто встречаются, включают поведенческие расстройства, дефекты речи и неспособность к обучению.

У детей с галактоземией 2-го типа катаракта, которая развивается как осложнение заболевания, может быть полностью предотвращена, если придерживаться диеты без галактозы.

Фото: med2.ru

Специалисты

4.7 8 отзывов Батагова Виолета Викторовна Невролог Стаж 30 лет Врач высшей категории Приём от 2700 руб.

Клиника МЕДСИ на Пречистенке Зубовский б-р, д. 22/39 Клиника МЕДСИ на Рублевском шоссе Рублёвское шоссе, д. 10

4.1 464 отзыва Коровкин Михаил Александрович Невролог Стаж 41 год Врач первой категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

4.1 73 отзыва Андрианова Ирина Михайловна Невролог Стаж 36 лет Врач высшей категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

Клиники

9.9 20 отзывов

Левицкий Глеб Николаевич медицинская клиника Юрловский проезд, д.14 корп. 2 Алтуфьево Отрадное Первичный приём от 4500 руб.

9.8 97 отзывов

Штыков Вадим Валентинович медицинская клиника Перервенский б-р, д. 8 Братиславская Первичный приём от 4000 руб.

9.7 1313 отзывов

Клиника здорового позвоночника Здравствуй в Марьино многопрофильный медицинский центр ул. Люблинская, д. 108 Братиславская Люблино Марьино Клиника здорового позвоночника. Специализируется на диагностике и лечении заболеваний суставов и позвоночника. В клинике осуществляется консультативны... читать далее » Первичный приём от 990 руб.