Без раннего выявления и лечения галактоземии около 75% детей умирают в первые две недели своей жизни

Галактоземия — это редкое наследственное генетическое нарушение обмена веществ, при котором организм не способен усваивать сахар, называемый галактозой.

Галактоза образует половину сахарной лактозы, которая содержится в молоке. Другая половина лактозы состоит из глюкозы.

Три формы галактоземии

Существует три формы этого заболевания. К ним относятся:

  1. Классическая галактоземия, которая является наиболее распространенной и тяжелой формой заболевания.
  2. Дефицит галактокиназы.
  3. Дефицит галактозо-эпимеразы.

Когда ребенок с галактоземией 1-го типа потребляет молоко, вещества, образующиеся из галактозы, накапливаются в его организме и наносят ущерб жизненно важным органам и системам организма. У пострадавших детей могут появиться симптомы в течение первых нескольких дней жизни, если они употребляют лактозу. Эти симптомы включают в себя:

  • Судороги.
  • Вялость.
  • Желтуху.
  • Раздражительность.
  • Рвоту.
  • Увеличение веса.
  • Кровотечение.

Галактоземия 2-го типа вызывает меньше проблем, чем первый. Симптомы галактоземии 3-его типа варьируются по степени тяжести и включают в себя задержку роста и развития, заболевания печени, катаракту, проблемы с почками и умственную отсталость.

Галактоземия — это болезнь, которую невозможно вылечить

Лечение направлено на поддержание общего состояния и предотвращение осложнений. Единственный способ справиться с галактоземией — полностью исключить лактозу и галактозу из рациона. Тем не менее даже когда галактоземия обнаруживается и лечится на ранних стадиях, некоторые люди продолжают испытывать долгосрочные осложнения.

Некоторые из этих осложнений включают в себя:

  • Повреждение мозга.
  • Трудности с речью.
  • Повреждение почек.
  • Повреждение печени.
  • Повреждение селезенки.
  • Катаракту.
  • Снижение плотности костей.
  • Преждевременную недостаточность яичников у женщин.
Кормление ребенка из бутылочки
Детей можно кормить, используя смеси без лактозы

Детей с галактоземией нельзя кормить грудным молоком или детскими смесями, содержащими лактозу. Другие продукты, которые могут содержать или производить галактозу, включают казеин, сухое молоко, творог и сыворотку. Вместо этого детей можно кормить, используя смеси на основе сои, мяса или другую смесь без лактозы.

Раннее выявление галактоземии после рождения ребенка является ключом к контролю симптомов. Без раннего выявления и лечения около трети детей с этим заболеванием умирают в первые две недели своей жизни. Однако при раннем лечении значительная часть младенцев может вести почти нормальную жизнь, хотя проблемы, которые все еще часто встречаются, включают поведенческие расстройства, дефекты речи и неспособность к обучению.

У детей с галактоземией 2-го типа катаракта, которая развивается как осложнение заболевания, может быть полностью предотвращена, если придерживаться диеты без галактозы.

Фото: med2.ru

Присоединяйтесь к телеграм-каналу Правды.Ру с возможностью высказать ваше собственное мнение)

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google,.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ. Психосоматика
Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Редактор Ольга Алексеева
Ольга Алексеева — журналист, филолог, выпускающий редактор Правды.Ру
Куратор Маслак Андрей
Врач-невролог, нейрофизиолог. Специализируется на лечении болей в спине, головных болей, вертеброгенной радикулопатии, нервно-мышечных болезней, применяет ботулотоксин в неврологии.
Куратор Андрианова Ирина
Специалист по лечению невропатии, последствий перенесенного инсульта, невралгий и дорсопатий.
Куратор Коровкин Михаил
Проводит лечение широкого спектра неврологических заболеваний (сколиоз, дорсопатии, головные боли, боли в спине). Владеет методами физиотерапии и мануальной терапии в лечении болей в позвоночнике, плечелопаточных периартритов, радикулитов, люмбаго и др.
Темы дети

Специалисты

3 отзыва
Маслак
Андрей Анатольевич
Невролог
Стаж 13 лет
Приём от 14972 руб.
Европейский медицинский центр на ул. Щепкина (ЕМС)
ул. Щепкина, д. 35

Европейский медицинский центр в Орловском пер. (ЕМС)
Орловский пер., д. 7

Европейский медицинский центр в Спиридоньевском пер. (ЕМС)
Спиридоньевский пер., д. 5

Детская клиника Европейского медицинского центра
ул. Трифоновская, д. 26

65 отзывов
Андрианова
Ирина Михайловна
Невролог
Стаж 35 лет
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
Цветной б-р, д. 30, корп. 2

421 отзыв
Коровкин
Михаил Александрович
Невролог
Стаж 40 лет
Врач первой категории
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
Цветной б-р, д. 30, корп. 2


Клиники

9.8
85 отзывов
Штыков Вадим Валентинович медицинская клиника
Перервенский б-р, д. 8
Братиславская
Первичный приём от 3000 руб.

9.3
1 отзыв
Клиника МЕДСИ на Староалексеевской медицинская клиника
Староалексеевская, д. 20
Алексеевская
Многопрофильный медицинский центр. Осуществляет консультативный и диагностический приём взрослых. В клинике работают специалисты по направлениям кард... читать далее »
Первичный приём от 2250 руб.

9.3
1040 отзывов
Медцентр Медквадрат на Воротынской многопрофильный медицинский центр
ул. Воротынская, д. 4
Планерная
Многопрофильный медицинский центр для взрослых и детей на Воротынской улице. В клинике представлены абсолютно все медицинские специальности, среди кот... читать далее »
Первичный приём от 1200 руб.