Без раннего выявления и лечения галактоземии около 75% детей умирают в первые две недели своей жизни

Галактоземия - это редкое наследственное генетическое нарушение обмена веществ, при котором организм не способен усваивать сахар, называемый галактозой. 

Галактоза образует половину сахарной лактозы, которая содержится в молоке. Другая половина лактозы состоит из глюкозы.

Существует три формы этого заболевания. К ним относятся классическая галактоземия (1-ый тип), которая является наиболее распространенной и тяжелой формой заболевания, дефицит галактокиназы (2-ой тип), а также дефицит галактозо-эпимеразы (3-ий тип). 

Когда ребенок с галактоземией 1-го типа потребляет молоко, вещества, образующиеся из галактозы, накапливаются в его организме и наносят ущерб жизненно важным органам и системам организма. У пострадавших детей могут появиться симптомы в течение первых нескольких дней жизни, если они употребляют лактозу. Эти симптомы включают в себя:

  • Судороги.
  • Вялость.
  • Желтуху.
  • Раздражительность.
  • Рвоту.
  • Увеличение веса.
  • Кровотечение.

Галактоземия 2-го типа вызывает меньше проблем, чем первый. Симптомы галактоземии 3-его типа варьируются по степени тяжести и включают в себя задержку роста и развития, заболевания печени, катаракту, проблемы с почками и умственную отсталость.

Галактоземия - это болезнь, которую невозможно вылечить

Лечение направлено на поддержание общего состояния и предотвращение осложнений. Единственный способ справиться с галактоземией - полностью исключить лактозу и галактозу из рациона. Тем не менее, даже когда галактоземия обнаруживается и лечится на ранних стадиях, некоторые люди продолжают испытывать долгосрочные осложнения.

Некоторые из этих осложнений включают в себя:

  • Повреждение мозга.
  • Трудности с речью.
  • Повреждение почек.
  • Повреждение печени.
  • Повреждение селезенки.
  • Катаракту.
  • Снижение плотности костей.
  • Преждевременную недостаточность яичников у женщин.

Детей с галактоземией нельзя кормить грудным молоком или детскими смесями, содержащими лактозу. Другие продукты, которые могут содержать или производить галактозу, включают казеин, сухое молоко, творог и сыворотку. Вместо этого детей можно кормить, используя смеси на основе сои, мяса или другую смесь без лактозы.

Раннее выявление галактоземии после рождения ребенка является ключом к контролю симптомов. Без раннего выявления и лечения около трети детей с этим заболеванием умирают в первые две недели своей жизни. Однако при раннем лечении значительная часть младенцев может вести почти нормальную жизнь, хотя проблемы, которые все еще часто встречаются, включают поведенческие расстройства, дефекты речи и неспособность к обучению. 

У детей с галактоземией 2-го типа катаракта, которая развивается как осложнение заболевания, может быть полностью предотвращена, если придерживаться диеты без галактозы.

Фото:med2.ru