Болезнью Фабри чаще страдают мужчины из-за наличия одной Х-хромосомы

Болезнью Фабри называют редкое генетическое заболевание, которое относится к группе расстройств, известных как  лизосомальная болезнь накопления.

Болезнь наследования

Болезнь Фабри наследуется в X-сцепленной манере, то есть мутация, которая вызывает это состояние, переносится на Х-хромосому. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин, которым для развития состояния требуется две копии мутации. 

Симптомы болезни Фабри

Симптомы болезни Фабри обычно развиваются в детском или подростковом возрастах. Поскольку глоботриаозилцерамид (аномальные отложения определенного жирового вещества) накапливается в клетках кровеносных сосудов, симптомы возникают тогда, когда поражаются разные участки тела. 

Типичные признаки этого состояния включают характерную боль в руках и ногах и развитие темно-красных пятен на коже, называемых ангиокератомами, снижение функции пота (гипогидроз), непрозрачную роговицу, потерю слуха, желудочно-кишечные расстройства и шум в ушах. 

Распространенным сердечным симптомом является доброкачественное состояние, называемое пролапсом митрального клапана, но более серьезные осложнения, которые могут развиться, включают инфаркт и инсульт. Другие симптомы включают снижение потоотделения, желудочно-кишечные проблемы, боли в суставах, сильные боли в спине, звон в ушах и заметное повышение температуры. Симптомы могут быть вызваны физическими упражнениями, усталостью, стрессом и изменениями погоды.

Болезнь медленно прогрессирует, симптомы, которые поражают сердце, почки или нервную систему, как правило, развиваются в возрасте от 30 до 45 лет.

Лечение болезни Фабри

Болезнь Фабри трудно поддается лечению, но все-таки реагирует на противосудорожные препараты, такие как "Карбамазепин" и "Фенитоин". В некоторых случаях может потребоваться диализ или пересадка почки.

Прогноз болезни Фабри

Пациенты, страдающие болезнью Фабри, часто умирают в молодом возрасте из-за осложнений, затрагивающих жизненно важные органы, такие как сердце и почки.

Фото: www.innov.ru

Встройте "Правду.Ру" в свой информационный поток, если хотите получать оперативные комментарии и новости:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен или в Яндекс.Чат

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Твиттере, Одноклассниках...