Анемия Фанкони: средняя выживаемость - от 14 до 25 лет

Анемия Фанкони - это редкое генетическое заболевание среди так называемых наследственных синдромов недостаточности костного мозга. Патология встречается у одного из 350 тысяч новорожденных.

У людей с анемией Фанкони также развиваются дефекты органов и другие физические нарушения. Они также подвергаются повышенному риску рака.

Приблизительно у 90% людей с этим заболеванием нарушена функция костного мозга, что вызывает снижение выработки всех типов клеток крови. Обычно костный мозг вырабатывает эритроциты, необходимые для транспортировки кислорода, лейкоциты, вступающие в борьбу с инфекцией, а также тромбоциты для свертывания крови.

Поэтому люди с недостаточностью костного мозга страдают от усталости из-за низкого количества эритроцитов, повышенной скорости инфицирования по причине низкого количества лейкоцитов и плохой способности к свертыванию крови из-за уменьшенного количества тромбоцитов.

Физические отклонения у пациентов с анемией Фанкони

Около трех четвертей тех, у кого развивается анемия Фанкони, имеют физические отклонения, которые могут быть незначительными, а именно:

  • Низкий вес при рождении.
  • Наличие характерных пятен.
  • Лицо треугольной формы.
  • Глухота.
  • Микроцефалия.
  • Структурная аномалия больших пальцев, пальцев рук или ног.
  • Сердечные и почечные нарушения.

Гематологические заболевания у пациентов с анемией Фанкони

Обычно в детстве это выглядит следующим образом:

  • Повышенная восприимчивость к инфекции.
  • Малокровие.
  • Около 10% заболевают лейкемией.
  • Примерно у 5% развивается миелодиспластический синдром.

Опухоли у пациентов с анемией Фанкони

К 40-50 годам примерно у 25-30% пораженных людей развиваются различные опухоли, причем заболеваемость увеличивается с возрастом пациентов. Примеры опухолей:

  • Гепатомы (злокачественные) в основном развиваются у тех, кто лечился андрогенной терапией
  • Трансплантация костного мозга может увеличить риск развития рака полости рта.
  • Повышенный риск рака молочной железы.
  • Опухоли головы и шеи (встречаются чаще всего).
  • Опухоли пищевода и половых органов.

Результаты

Исследования показали, что средняя выживаемость пациентов варьируется от 14 до 25 лет, что, вероятно, связано с различными фенотипами у людей с анемией Фанкони. Также считается, что некоторые фенотипы характеризуются гораздо лучшими прогнозами, чем другие.

Фото: saude.umcomo.com.br

Встройте "Правду.Ру" в свой информационный поток, если хотите получать оперативные комментарии и новости:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен или в Яндекс.Чат

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Твиттере, Одноклассниках...