Гемофилией чаще болеют мужчины, а женщины - носительницы недуга

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое наследуется от одного или обоих родителей. Заболевание является генетическим и чаще всего наблюдается у мужчин, чем у женщин.

Гемофилия А

При гемофилии наблюдается плохая свертываемость крови. Это означает, что кровь не сгущается должным образом после любой травмы, а кровотечение может продолжаться в течение длительного периода. При гемофилии А фактор свертывания крови VIII является дефицитным, и это состояние является причиной большинства случаев заболевания.

Гемофилия В и С

Этот вид вызван дефицитом фактора IX. Существует также гораздо менее распространенная форма заболевания, гемофилия С, которая является аутосомно-генетическим заболеванием, которое приводит к дефициту фактора XI. Это условие может повлиять как на мужчин, так и на женщин.

Тяжесть состояния зависит от того, насколько у пациента недостаточен соответствующий фактор свертывания крови. Степень тяжести болезни зависит от уровней дефицита:

• Лица с активным фактором менее 1% классифицируются как имеющие тяжелую гемофилию.
• Те, у кого от 1% до 5% активного фактора, имеют умеренную гемофилию.
• Те, у кого от 5% до 40% активного фактора, имеют легкую гемофилию.

Наследование гемофилии

Все клетки человека содержат 22 пары хромосом, называемых аутосомами, а также одну пару половых хромосом, что дает в общей сложности 46 хромосом. У мужчин половые хромосомы состоят из Х-хромосомы и Y-хромосомы, тогда как у женщин есть две Х-хромосомы. Дети мужского пола наследуют свою Х-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца, в то время как дети женского пола наследуют Х-хромосому от каждого родителя.

Гемофилия. Кровопотеря

Гемофилия наследуется через мутацию в Х-хромосоме. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, у них будут развиваться симптомы гемофилии, если эта хромосома несет мутацию. Но поскольку состояние рецессивное, наследование одной ненормальной Х-хромосомы обычно не вызывает симптомов у женщин, потому что они также наследуют другую нормальную Х-хромосому.

Женщины — носители заболевания и могут родить сыновей с гемофилией

Эти женщины затем классифицируются как носители заболевания и могут передать мутацию потомству мужского пола, даже если у них самих не развивается характерных для данного заболевания симптомов, поэтому процентный показатель у женщин с гемофилией гораздо ниже, чем показатель у мужчин-носителей. Технически, у женщины может развиться гемофилия, если она родилась от женщины-носителя и мужчины, страдающего гемофилией, но такое сочетание факторов случается крайне редко.

В России зарегистрирован один случай заболевания девочки, отец которой был совершенно здоров. Ученые-медики выяснили, что появление мутации генов в этом случае произошло в момент формирования родительской половой клетки.

Фото: pillsman. org

Специалисты

5.0 147 отзывов Попова Юлия Юрьевна Кардиолог Стаж 16 лет Приём от 3000 руб.

Медицинский центр Лаборатория здоровья на Колпакова ул. Колпакова, д.10

5.0 450 отзывов Павлова Ольга Алексеевна Кардиолог Стаж 29 лет Приём от 4500 руб.

Чудо Доктор на Школьной 46 Школьная, д. 46

4.7 24 отзыва Шеина Ирина Петровна Кардиолог Стаж 17 лет Врач высшей категории Приём от 2000 руб.

Доктор Плюс ул. Пермская, д.30

Клиники

10.0 25 отзывов

Васечкин Виктор Борисович медицинская клиника ул. Ватутина, д. 1 Кунцевская Кунцевская Пионерская Славянский бульвар Терехово Кунцевская Давыдково Аминьевская Первичный приём от 5000 руб.

10.0 23 отзыва

Даренский Иван Дмитриевич медицинская клиника Измайловский бульвар, д. 43 Измайловская Первомайская Первичный приём от 5000 руб.

9.9 0 отзывов

Хдрян Артур Айкович медицинская клиника Люблинская,