Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому от матери или отца

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.

Причина синдрома Клайнфельтера

В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение числа хромосом и переход клеток с двойным набором хромосом к клеткам с одинарным набором — обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть

  • неопущенные яички,
  • слабые мышцы,
  • задержка двигательных навыков и развития речи.

Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.

Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:

  • Бесплодие.
  • Остеопороз.
  • Сахарный диабет.
  • Заболевания легких.
  • Рак.
  • Малокровие.
  • Депрессия и беспокойство.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.

Ожирение
 

Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.

Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.

Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.

Фото: ari24.com

Присоединяйтесь к телеграм-каналу Правды.Ру с возможностью высказать ваше собственное мнение)

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google,.

Синдром Клайнфельтера
Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Редактор Ольга Алексеева
Ольга Алексеева — журналист, филолог, выпускающий редактор Правды.Ру
Куратор Николаев Николай
Успешное лечение всех форм невынашивания и бесплодия. Ведение беременности и родов при эндокринных и акушерских патологиях, после ЭКО. Полный спектр диагностики (кольпоскопия, гидросонография). Автор научных работ по беременности и родам.
Куратор Григорян Иллона
Занимается ведением проблемной беременности и трудных родов. Проводит инструментальную диагностику в акушерстве. Также проводит лечение урогенитальных инфекций, лечение патологии шейки матки. Является постоянным участником международных конференций.
Куратор Немировский Лев
Заведующий отделением акушерства и гинекологии клиники. Урогинеколог, сексолог, семейный врач. Проводит профилактику и лечение цистита, мочекаменной болезни, простатита и т.д.

Специалисты

33 отзыва
Николаев
Николай Николаевич
Акушер
Стаж 45 лет
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медицинский центр ЕвроМед на Маяковской
ул. Красина, д. 14, стр. 2

Армедика на Ленинском
Ленинский пр-кт, д. 123

0 отзывов
Григорян
Иллона Владимировна
Акушер
Стаж 20 лет
Врач высшей категории
Приём от 3000 руб.
Армедика на Ленинском
Ленинский пр-кт, д. 123

98 отзывов
Немировский
Лев Лазаревич
Акушер
Стаж 28 лет
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
Цветной б-р, д. 30, корп. 2


Клиники

9.3
1040 отзывов
Медцентр Медквадрат на Воротынской многопрофильный медицинский центр
ул. Воротынская, д. 4
Планерная
Многопрофильный медицинский центр для взрослых и детей на Воротынской улице. В клинике представлены абсолютно все медицинские специальности, среди кот... читать далее »
Первичный приём от 1200 руб.

9.2
113 отзывов
Армедика на Ленинском многопрофильный медицинский центр
Ленинский пр-кт, д. 123
Тропарево
Многопрофильный медицинский центр. Осуществляет консультативный и диагностический прием взрослых. Прием проводится по предварительной записи.
Первичный приём от 1500 руб.

9.0
24 отзыва
Next Generation Clinic медицинская клиника
ул. Верхняя Красносельская, д. 3, стр. 3
Красносельская
Клиника Next Generation Clinic занимается репродуктивной медициной, лечением женского и мужского бесплодия, цитогенетическими и молекулярно-генетическ... читать далее »
Первичный приём от 3500 руб.