Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому от матери или отца

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.

Причина синдрома Клайнфельтера

В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение числа хромосом и переход клеток с двойным набором хромосом к клеткам с одинарным набором — обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть

  • неопущенные яички,
  • слабые мышцы,
  • задержка двигательных навыков и развития речи.

Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.

Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:

  • Бесплодие.
  • Остеопороз.
  • Сахарный диабет.
  • Заболевания легких.
  • Рак.
  • Малокровие.
  • Депрессия и беспокойство.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.

Ожирение
 

Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.

Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.

Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.

Фото: ari24.com

Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Редактор Ольга Алексеева
Ольга Алексеева — журналист, филолог, выпускающий редактор Правды.Ру
Специалист Николаев Николай
Успешное лечение всех форм невынашивания и бесплодия
Специалист Давитая Виолетта
УЗИ-диагност экспертного уровня в области акушерства и гинекологии
Специалист Немировский Лев
Заведующий отделением акушерства и гинекологии клиники

Специалисты

35 отзывов
Николаев
Николай Николаевич
Акушер
Стаж 46 лет
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.

Армедика на Ленинском
Ленинский пр-кт, д. 123

6 отзывов
Давитая
Виолетта Николаевна
Акушер
Стаж 32 года
Армедика на Ленинском
Ленинский пр-кт, д. 123

111 отзывов
Немировский
Лев Лазаревич
Акушер
Стаж 29 лет
Приём от 2500 руб.


Клиники

9.8
2947 отзывов
МЦ в Марьино многопрофильный медицинский центр
ул. Люблинская, д. 104
Братиславская
Марьино
Борисово
Алма-Атинская
Обследование взрослых. Расположен в 2 мин. ходьбы от м. Марьино (последний вагон из центра, из дверей - направо, ближайший выход налево) или 15 мин. е... читать далее »

9.8
13 отзывов
Трит Каширское шоссе медицинский центр
Каширское шоссе, д. 51, к. 3
Кантемировская
Многопрофильная клиника Трит оказывает медицинские услуги по многим направлениям: терапия, неврология, гинекология, дерматовенерология, психотерапия и... читать далее »
Первичный приём от 2500 руб.

9.7
4315 отзывов
Медицина и Красота на Павелецкой многопрофильный медицинский центр
6-й Монетчиковский пер., д. 19
Добрынинская
Охотный ряд
Павелецкая
Павелецкая
Серпуховская
Третьяковская
Шаболовская
Медицинский центр Медицина и Красота на Павелецкой предоставляет услуги: гинекология, ведение беременности (выдача больничного и обменной карты), эндо... читать далее »
Первичный приём от 900 руб.