Болезнь Штаргардта, или макулярная дистрофия, приводит к слепоте

Болезнь Штаргардта, также известная как макулярная дистрофия Штаргардта или ювенильная макулярная дегенерация, представляет собой прогрессирующее состояние, которое включает в себя постепенное ухудшение зрения вплоть до слепоты.

Признаки и симптомы

Наиболее распространенным симптомом болезни Штаргардта является медленная прогрессирующая потеря зрения в центре фокальной точки зрения обоих глаз. Первоначально пациенты могут сообщать о небольших нарушениях, таких как серое или туманное пятно в центре поля зрения. В конце концов, это пятно становится более темным, а затем и вовсе блокирует зрение в центре поля зрения.

Другие признаки и симптомы могут включать в себя:

  • Чувствительность к яркому свету.

  • Увеличенное время адаптации к изменениям освещения.

  • Дальтонизм.

Скорость прогрессирования болезни Штаргардта сильно варьируется. В целом пациенты с ранним началом заболевания, как правило, испытывают более быструю потерю зрения, чем те, у кого начальные симптомы развиваются в более позднем возрасте. У большинства людей в конечном итоге ухудшается острота зрения 20/200 или хуже. Они также могут потерять периферическое зрение на поздних стадиях заболевания.

Патофизиология

Потеря зрения при болезни Штаргардта происходит из-за дегенерации желтого пятна. Макула - это небольшая область в середине сетчатки, которая обеспечивает четкое и ясное зрение, когда человек смотрит прямо на объект.

Болезнь Штаргардта - это наследственное заболевание, обычно вызываемое мутацией в гене ABCA4. Этот ген обычно помогает удалить токсичные побочные продукты в реакции витамина А внутри фоторецепторных клеток. Эти сенсорные клетки отвечают за обнаружение света и преобразование в электрические сигналы.

У людей с болезнью Штаргардта такое удаление побочных продуктов происходит не так, как обычно, и в результате происходит накопление липофусцина. Липофусцин - это жирное вещество, которое может образовывать желтоватые комки вокруг макулы. Накопление этого продукта разложения может ухудшить зрение. В тяжелых случаях это может привести к некрозу фоторецепторов.

Диагностика

Диагностика болезни Штаргардта включает в себя:

  • Осмотр сетчатки на наличие желтых пятен (отложения липофусцина).

  • Тестирование поля зрения.

  • Цветовое тестирование.

  • Электроретинография (ЭРГ).

  • Оптическая когерентная томография (ОКТ).

Лечение

Не существует известного лекарства от болезни Штаргардта, но некоторые рекомендации, сделанные на основе доступных, но ограниченных доказательств, включают:

  • Ношение темных очков на улице, чтобы уменьшить воздействие яркого света, который может быть связан с накоплением липофусцина.

  • Избегать сигаретного дыма.

  • Избегать высоких доз витамина А в добавках.

Существует ряд методов, которые могут помочь пациентам справиться с симптомами и сохранить независимость. Они могут включать в себя зрительные приборы, читающие машины и системы увеличения.

Фото: m.litsa.com.ua

Читайте также:

Лекарство от старости проходит испытание на людях

Избавление от остеохондроза в домашних условиях

Кто может пострадать от редкой болезни Пика и как ее лечить

Домашнее