Основной симптом туберозного склероза - изменение функции головного мозга

Туберозный склероз может вызывать различные симптомы, которые в значительной степени зависят от того, на какую область тела влияют связанные опухоли. Каждый человек может отметить различные признаки состояния, которые сильно различаются по форме и тяжести.

Доброкачественные опухоли, характерные для туберозного склероза, обычно растут в мозге, почках, сердце, глазах, легких и коже. Симптомы, возникающие в результате этих опухолей, связаны с местом, на которое они воздействуют, и с функциями, зависящими от этого органа.

Вовлечение мозга

Наиболее распространенным симптомом туберозного склероза является изменение функции головного мозга в результате доброкачественных опухолей, поражающих этот главный орган. 

Большинство людей, пораженных туберозным склерозом, в какой-то момент испытывают судороги из-за наличия опухолей в головном мозге. Могут присутствовать различные типы припадков. Инфантильные спазмы также распространены среди детей с этим заболеванием и часто являются первым симптомом, который следует отметить.

Приблизительно 60% детей с туберозным склерозом имеют задержку развития, которая может сильно варьироваться по степени тяжести: от легкой неспособности к обучению до умственной отсталости. Могут также возникнуть некоторые проблемы с поведением,проявляются агрессия, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и склонность к самоповреждениям.

Вовлечение почек

Три четверти людей с туберозным склерозом сообщают о проблемах в почечной функции из-за доброкачественных кист, которые поражают орган. Они обычно присутствуют в конце подросткового возраста до 30 лет, и, как правило, имеют небольшие размеры и вызывают ограниченные неудобства.

В некоторых случаях кисты могут быть больше по размеру или развиваться в обильном количестве, подобно поликистозу почек. Функция почек может быть серьезно нарушена и привести к почечной недостаточности.

Вовлечение сердца

У младенцев с туберозным склерозом часто обнаруживаются сердечные рабдомиомы, которые часто выявляются до рождения при ультразвуковом исследовании пренатального плода. Степень тяжести зависит от размера и количества опухолей, а в некоторых случаях они могут препятствовать циркуляции крови из сердца и вызывать смерть.

Вовлечение глаз

Факомы - это доброкачественные опухоли, которые можно обнаружить в глазах больных туберозным склерозом. В большинстве случаев они не вызывают симптомов, связанных со зрением, но их характерное появление с белыми пятнами на сетчатке можно использовать в качестве диагностического индикатора.

Вовлечение легких

Женщины с туберозным склерозом чаще имеют поражения легких, чем мужчины. Хотя многие люди с доброкачественными опухолями не имеют симптомов, некоторые могут страдать от одышки и других проблем с дыханием.

Участие кожи

Существуют различные аномалии кожи, которые поражают людей с туберозным склерозом, которые могут включать:

  • Гипомелановые пятна - белые пятна на коже.

  • Лицевые ангиофибромы - красноватые шишки на лице.

  • Фибромы ног - мясистые опухоли вокруг или под ногтями.

Аномалии, как правило, не вызывают серьезных проблем, но имеют отличительный внешний вид и могут помочь в диагностике состояния.

Фото: makale.ekofi.science

Читайте также:

Основные факторы, влияющие на работу мозга и ухудшающие память

Ночная потливость может быть признаком опасных заболеваний

"Бабушкины" методы лечения, о которых лучше забыть