Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, которое вызывает дефицит фермента глюкоцереброзидазы. Этот фермент необходим для расщепления жирного вещества глюкоцереброзид. Когда этот фермент является дефицитным, глюкоцереброзид накапливается в определенных клетках, особенно в макрофагах. Макрофаги становятся опухшими и нефункциональными и образуют отложения в различных важных органах и тканях. Болезнь Гоше является одной из наиболее распространенных форм лизосомальной болезни накопления.
Диагноз обычно ставится на основе сочетания физической оценки и лабораторных исследований. Кровь берется для проверки уровня глюкоцереброзидазы, а генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза. Лица, планирующие семью, могут захотеть пройти генетический скрининг, если есть генетический фактор риска.
Читайте также: Что такое диабетическая ретинопатия?
Другие клинические признаки, которые наводят на мысль о болезни Гоше, включают следующее:
Читайте также: Синдром Фанкони. Симптомы, причины, лечение
Симптомы:
Некоторые из симптомов, которые могут проявляться при болезни Гоше, включают:
Читайте также: Что такое липодистрофия?
Лечение:
Ферменто-заместительная терапия
Хотя болезнь Гоше не поддается лечению, ее можно лечить с помощью фермент-заместительной терапии, которая может помочь улучшить симптомы и предотвратить необратимые повреждения. Дефицит фермента заменяется искусственным ферментом, который вводится внутривенно каждые две недели.
Одним из примеров является Церезим. Сначала пациенты должны получать лечение в больнице, но в конечном итоге терапию можно проводить дома. Некоторые из побочных эффектов этого препарата включают зуд, жжение, сыпь и припухлость в месте инъекции, аллергические реакции после инъекции, тошноту, диарею, боль в животе, лихорадку, озноб, головокружение, головную боль, боль в спине и сердцебиение.
Субстратная терапия
Другой доступной терапией является терапия по восстановлению субстрата, которая прерывает производство предшественников глюкоцереброзида, предотвращая тем самым накопление этого жирного вещества в клетках.
Читайте также: Синдром Тричера-Коллинза: что такое челюстно-лицевой дизостоз
Фото превью: KakProsto.ru
|
|
|
|
|
|
20 отзывов
|
Левицкий Глеб Николаевич
медицинская клиника
Юрловский проезд, д.14 корп. 2
Алтуфьево
Отрадное
Первичный приём от 4500 руб.
|
97 отзывов
|
Штыков Вадим Валентинович
медицинская клиника
Перервенский б-р, д. 8
Братиславская
Первичный приём от 4000 руб.
|
1313 отзывов
|
Клиника здорового позвоночника Здравствуй в Марьино
многопрофильный медицинский центр
ул. Люблинская, д. 108
Братиславская
Люблино
Марьино
Клиника здорового позвоночника. Специализируется на диагностике и лечении заболеваний суставов и позвоночника. В клинике осуществляется консультативны... читать далее »
Первичный приём от 990 руб.
|