Что такое анемия Фанкони?

Анемия Фанкони - это генетическое состояние, которое влияет на ферменты репарации ДНК и провоцирует развитие раковых заболеваний. Это заболевание встречается у 1 из 350 000 новорожденных. Это состояние было первоначально описано в 1927 году швейцарским педиатром Гвидо Фанкони, в честь которого оно и было названо.


10 Странных Генетических Мутаций

Проявление у детей

Дети с анемией Фанкони обычно низкого роста из-за аномалий скелета. Они также могут иметь дисморфические или аномальные черты лица. Дети с этим заболеванием более подвержены риску развития больших опухолей, рака крови (например, лейкемии) и апластической анемии или неспособности костного мозга вырабатывать новые клетки крови.

Читайте также: Ген-защитник опасен при мутациях

Патология и наследование

Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу и с этим заболеванием связаны 16 генов. Из них FANCB является единственным исключением из условия, являющегося аутосомно-рецессивным, так как этот ген находится на Х-хромосоме.

Анемия Фанкони - это редкое заболевание, которым в настоящее время страдают всего около 1000 человек по всему миру. Поскольку показатель распространенности среди евреев-ашкенази составляет около 1 на 90, этим лицам предлагается генетическое тестирование и консультирование, если в их семье есть носители этого заболевания.

При анемии Франкони ключевые компоненты крови (эритроциты, лейкоциты и тромбоциты) не вырабатываются, а способность организма доставлять кислород, бороться с инфекцией и образовывать тромбы ослабевает.

Молекулярная основа заболевания

Анемия Фанкони влияет на ферменты репарации ДНК, которые предрасполагают больных к раку. Гены, вовлеченные в это условие, кодируют белки, участвующие в распознавании и репарации ДНК, и мутации в этих генах означают, что клетки продолжают жить, даже если они содержат поврежденную ДНК.

Читайте также: Зависят ли наши болезни от национальности?

Лечение

Андрогенная терапия

Около половины пациентов реагируют на андрогенную терапию, которая повышает выработку эритроцитов, тромбоцитов и иногда лейкоцитов. Тем не менее, лечение в конечном итоге не удается, и в этот момент может потребоваться пересадка костного мозга.

Факторы роста

Производство клеток крови также можно стимулировать с помощью факторов роста. Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор, например, способствует выработке лейкоцитов.

Читайте также: В разных человеческих расах - разные ДНК

Переливание крови

Можно переливать кровь и тромбоциты, чтобы восполнить уменьшающееся количество клеток крови.

Пересадка костного мозга

Трансплантация костного мозга в настоящее время является единственным долгосрочным решением для лечения анемии Фанкони. Однако эта процедура сопряжена с высоким риском и связана с более высокой частотой рецидива.

Читайте также: Наследственные заболевания выявят с помощью биочипа

Фото превью: 2.bp.blogspot.com