Что такое анемия Фанкони?

Анемия Фанкони - это генетическое состояние, которое влияет на ферменты репарации ДНК и провоцирует развитие раковых заболеваний. Это заболевание встречается у 1 из 350 000 новорожденных. Это состояние было первоначально описано в 1927 году швейцарским педиатром Гвидо Фанкони, в честь которого оно и было названо.

Проявление у детей

Дети с анемией Фанкони обычно низкого роста из-за аномалий скелета. Они также могут иметь дисморфические или аномальные черты лица. Дети с этим заболеванием более подвержены риску развития больших опухолей, рака крови (например, лейкемии) и апластической анемии или неспособности костного мозга вырабатывать новые клетки крови.

Читайте также: Ген-защитник опасен при мутациях

Патология и наследование

Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу и с этим заболеванием связаны 16 генов. Из них FANCB является единственным исключением из условия, являющегося аутосомно-рецессивным, так как этот ген находится на Х-хромосоме.

Анемия Фанкони - это редкое заболевание, которым в настоящее время страдают всего около 1000 человек по всему миру. Поскольку показатель распространенности среди евреев-ашкенази составляет около 1 на 90, этим лицам предлагается генетическое тестирование и консультирование, если в их семье есть носители этого заболевания.

При анемии Франкони ключевые компоненты крови (эритроциты, лейкоциты и тромбоциты) не вырабатываются, а способность организма доставлять кислород, бороться с инфекцией и образовывать тромбы ослабевает.

Молекулярная основа заболевания

Анемия Фанкони влияет на ферменты репарации ДНК, которые предрасполагают больных к раку. Гены, вовлеченные в это условие, кодируют белки, участвующие в распознавании и репарации ДНК, и мутации в этих генах означают, что клетки продолжают жить, даже если они содержат поврежденную ДНК.

Читайте также: Зависят ли наши болезни от национальности?

Лечение

Андрогенная терапия

Около половины пациентов реагируют на андрогенную терапию, которая повышает выработку эритроцитов, тромбоцитов и иногда лейкоцитов. Тем не менее, лечение в конечном итоге не удается, и в этот момент может потребоваться пересадка костного мозга.

Факторы роста

Производство клеток крови также можно стимулировать с помощью факторов роста. Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор, например, способствует выработке лейкоцитов.

Читайте также: В разных человеческих расах - разные ДНК

Переливание крови

Можно переливать кровь и тромбоциты, чтобы восполнить уменьшающееся количество клеток крови.

Пересадка костного мозга

Трансплантация костного мозга в настоящее время является единственным долгосрочным решением для лечения анемии Фанкони. Однако эта процедура сопряжена с высоким риском и связана с более высокой частотой рецидива.

Читайте также: Наследственные заболевания выявят с помощью биочипа

Фото превью: 2.bp.blogspot.com

Специалисты

4.7 8 отзывов Батагова Виолета Викторовна Невролог Стаж 30 лет Врач высшей категории Приём от 2700 руб.

Клиника МЕДСИ на Пречистенке Зубовский б-р, д. 22/39 Клиника МЕДСИ на Рублевском шоссе Рублёвское шоссе, д. 10

4.1 464 отзыва Коровкин Михаил Александрович Невролог Стаж 41 год Врач первой категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

4.1 73 отзыва Андрианова Ирина Михайловна Невролог Стаж 36 лет Врач высшей категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

Клиники

9.9 20 отзывов

Левицкий Глеб Николаевич медицинская клиника Юрловский проезд, д.14 корп. 2 Алтуфьево Отрадное Первичный приём от 4500 руб.

9.8 97 отзывов

Штыков Вадим Валентинович медицинская клиника Перервенский б-р, д. 8 Братиславская Первичный приём от 4000 руб.

9.7 1313 отзывов

Клиника здорового позвоночника Здравствуй в Марьино многопрофильный медицинский центр ул. Люблинская, д. 108 Братиславская Люблино Марьино Клиника здорового позвоночника. Специализируется на диагностике и лечении заболеваний суставов и позвоночника. В клинике осуществляется консультативны... читать далее » Первичный приём от 990 руб.