Гемохроматоз: когда железа слишком много

Гемохроматоз. Симптомы, диагностика, лечение

Гемохроматоз - наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах.  Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

Типы

Может возникнуть как первичный, так и вторичный гемохроматоз. Первичная форма передается по наследству и, как правило, возникает из-за нарушений гепсидина. Гепсидин — это гормон, выделяемый печенью, который способствует усвоению железа. Вторичный гемохроматоз может быть вызван отложением железа в поврежденной ткани или наличием избыточного количества железа в организме из-за повторных переливаний или введения железа в таких условиях, как анемия или талассемия.

Наследственный гемохроматоз классифицируется следующим образом:

  • Тип 1 является наиболее распространенной формой заболевания, которая чаще всего проявляется у мужчин в возрасте от 50 до 60 лет и у женщин в возрасте 60 лет.
  • Тип 2 возникает в подростковом возрасте
  • Тип 3 развивается в период от 15 до 30 лет
  • Тип 4 возникает только у взрослых, дети и подростки не подвержены этому типу заболевания.

Гемохроматоз новорожденных — это аутоиммунное заболевание, при котором плод поражается внутриутробно быстро растущими уровнями железа.

Читайте также: Какую роль в организме человека играет железо?

Причины и факторы риска

Мутации в нескольких генах приводят к клиническому исходу гемохроматоза, особенно к гену HFE при заболевании 1 типа, который влияет на характер всасывания железа из кишечника. Первые три типа являются аутосомно-рецессивными по наследству, в то время как четвертый имеет аутосомно-доминантный паттерн.

В большинстве случаев (90%) мутация гена не вызывает клинического заболевания. При рецессивном заболевании, если только один ген является аномальным, индивидуум переносит заболевание, но не поражается. Если оба родителя передадут одну копию гена потомству, то у ребенка будет гемохроматоз.

Читайте также: Тест: Хватает ли организму железа?

Симптомы

Симптомы изначально расплывчаты. Чаще всего наблюдается слабость, усталость, боль в животе или суставах и потеря либидо. Однако иногда симптомы не проявляются вовсе. По мере прогрессирования заболевания повреждение тканей приводит к артриту, диабету, повреждению сердечной мышцы, бронзированию кожи и повреждению печени.

Факторы окружающей среды взаимодействуют с образом жизни и генетическими факторами для определения скорости прогрессирования. Окончательный результат в нелеченных случаях — сердечная недостаточность, печеночная недостаточность, недостаточность репродуктивных органов и полномасштабный диабет.

Читайте также: Малокровие: как вернуть себе железо

Диагностика и лечение

Диагноз основывается на оценке признаков и симптомов с использованием анализов крови для выявления высокого уровня железа или использования скрининговых тестов у пациента с семейным анамнезом этого состояния. Другие тесты проводятся для оценки повреждения органов, таких как печень, сердце и поджелудочная железа и могут включать визуализацию с помощью МРТ, биопсии и исследования функции печени.

Лечение заключается в удалении крови из организма (флеботомия) через определенные промежутки времени, чтобы заставить организм израсходовать запасенное железо для производства большего количества крови, тем самым снижая уровень железа в организме. Удаление крови гарантирует, что железо от его распада не возвращается в кровообращение. В некоторых условиях, таких как анемия или болезнь сердца, когда удаление крови нецелесообразно, хелатную терапию проводят для связывания избытка железа с использованием связывающего (хелатообразующего) агента, который превращает комплексное железо в растворимое и приводит к его выведению с мочой или стулом.

Читайте также: Лечение гемохроматоза

Фото превью: lifemed24.com

Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Специалист Гилядов Марк
Проводит диагностику и лечение нарушений углеводного обмена (нарушения толерантности к глюкозе / преддиабет /сахарный диабет 1 и 2 типов), диагностику осложнений сахарного диабета, в том числе определение основных видов чувствительности для предупреждения развития синдрома диабетической стопы, индивидуальное и групповое обучение пациентов с сахарным диабетом 1 и 2 типов, в том числе с переводом на помповую инсулинотерапию, установку и интерпретацию данных непрерывного мониторирования глюкозы (CGMS iPro2), коррекцию настроек инсулиновой помпы Medtronik paradigm, Accu-Chek Spirit Combo, заболеваний щитовидной железы (гипо/гипертиреоз, в том числе болезнь Грейвса, злокачественные новообразования щитовидной железы), подготовку пациентов к проведению терапии радиоактивным йодом и хирургическому вмешательству, лечение эндокринной офтальмопатии совместно с офтальмологом, диагностику и лечение остоепороза/аденомы гипофиза (Пролактиномы, Акромегалии (СТГ-секретирующая), Болезни Иценко-Кушинга, ТТГ-секретирующие, Гормонально-неактивных)/гипопитуитариза (центральный несахарный диабет), биоимпедансное исследование состава тела человека, заболеваний надпочечников (объемные образования, гипер- и гипофункция надпочечников), синдрома гиперадрогении различной этиологии, гинекологическую эндокринологию (различные варианты гипогонадизма (гипер-, гипогонадотропный, гипоаламический, в том числе вследствие анорекии)/аменорея/нарушение менструального цикла/бесплодие эндокринного генеза), эндокринные заболевания на этапе планирования и во время беременности в послеродовом периоде, мужской гипогонадизм в любом возрасте, в том числе возрастной нормогонатропный гипогонадизм у мужчин старшей возрастной группы, гинекомастию у мужчин.
Специалист Колодко Инна
Владение современными методами профилактики, диагностики и лечения пациентов с различной эндокринной патологией – метаболические нарушения (ожирение, сахарный диабет 1 и 2 типа), патология гипоталамо-гипофизарной системы, патология щитовидной железы, надпочечников, заболевания костно-минерального обмена, скрининг поздних осложнений сахарного диабета и др.

Специалисты

60 отзывов
Гилядов
Марк Александрович
Диабетолог
Стаж 10 лет
Приём от 2890 руб.
Бест Клиник на Профсоюзной
ул. Новочерёмушкинская, д. 34, корп. 2

33 отзыва
Колодко
Инна Михайловна
Диабетолог
Стаж 27 лет
Врач высшей категории
Приём от 3500 руб.


Клиники

10.0
25 отзывов
Васечкин Виктор Борисович медицинская клиника
ул. Ватутина, д. 1
Кунцевская
Кунцевская
Пионерская
Славянский бульвар
Терехово
Кунцевская
Давыдково
Аминьевская
Первичный приём от 5000 руб.

10.0
23 отзыва
Даренский Иван Дмитриевич медицинская клиника
Измайловский бульвар, д. 43
Измайловская
Первомайская
Первичный приём от 5000 руб.

9.9
0 отзывов
Хдрян Артур Айкович медицинская клиника
Люблинская,