Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля — это сложное и довольно редкое генетическое заболевание, которое поражает несколько частей тела и характеризуется значительным повреждением организма.
Одной из основных особенностей синдрома Барде-Бидля является потеря зрения, которая происходит по мере того, как сетчатка, то есть светочувствительная ткань или слой в задней части глаза, постепенно выходит из строя.
Изначально возникают сложности с видением в темноте. Как правило, еще в детском возрасте начинается развитие так называемых слепых пятен, которые со временем заметно увеличиваются, прогрессируют и приводят к появлению туннельного зрения (состояние, при котором человек видит только центральную область). Со временем ситуация ухудшается и человек полностью теряет способность видеть что-либо. Обычно пациенты полностью теряют зрение уже к подростковому возрасту.
Еще одной отличительной чертой является избыточный вес (ожирение). Существует типичное абдоминальное ожирение, которое начинается в еще в младенчестве и продолжается в течение всей жизни. Это может привести к другим осложнениям, таким как
Также могут присутствовать дополнительные пальцы рук и ног, а также умственная отсталость, проблемы с обучением и аномалии половых органов.
Это редкое заболевание, которое встречается у 1 из 140 000 до 1 из 160 000 новорожденных в большинстве стран Европы и Северной Америки. Распространенность немного выше на острове Ньюфаундленд (у восточного побережья Канады), где он поражает, по оценкам, 1 из 17 000 новорожденных. Кроме того, бедуинское население Кувейта и арабов также чаще страдает от данного недуга (примерно 1 на 13 500 новорожденных).
Синдром Барде-Бидля является генетически наследственным заболеванием, которое возникает в результате мутаций, по крайней мере, в 14 различных генах в организме. Их обычно называют генами ББС.
Установлено, что эти гены помогают сделать волосы похожими на клеточные структуры, называемые ресничками. Эти реснички участвуют в движении клеток, различных химических сигнальных путях восприятия сенсорных сигналов (таких как зрение, слух и обоняние) и т. д. Гены ББС кодируют белки, которые поддерживают функции ресничек. Дефекты в этих генах приводят к образованию дефектных ресничек.
Наследование синдрома Барде-Бидля является аутосомно-рецессивным. Это означает, что родители индивида с аутосомно-рецессивным состоянием несут по одной копии мутантного гена, но не имеют симптомов состояния (носителей гена).
Фото превью: medicalplanet. su
|
|
|
|
|
|
2947 отзывов
|
МЦ в Марьино
многопрофильный медицинский центр
ул. Люблинская, д. 104
Братиславская
Марьино
Борисово
Алма-Атинская
Обследование взрослых. Расположен в 2 мин. ходьбы от м. Марьино (последний вагон из центра, из дверей - направо, ближайший выход налево) или 15 мин. е... читать далее »
|
743 отзыва
|
Клиника андрологии
многопрофильный медицинский центр
2-й Сыромятнический пер., д. 10
Курская
Курская
Чкаловская
Клиника андрологии. В клинике оказывают широкий спектр медицинских и косметологических процедур пациентам старше 18 лет. Клиника предлагает консультац... читать далее »
Первичный приём от 1820 руб.
|
115 отзывов
|
Клиника Иммунохелс
многопрофильная клиника
Бахрушина, д.13
Новокузнецкая
Павелецкая
Павелецкая
Третьяковская
Третьяковская
Клиника иммунодиетологии ImmunoHealth лечит хронические заболевания, обусловленные пищевой дезадаптацией. В клинике работают специалисты по направлени... читать далее »
Первичный приём от 3000 руб.
|