Болезнью Фабри чаще страдают мужчины из-за наличия одной Х-хромосомы

Болезнью Фабри называют редкое генетическое заболевание, которое относится к группе расстройств, известных как  лизосомальная болезнь накопления.

Болезнь наследования

Болезнь Фабри наследуется в X-сцепленной манере, то есть мутация, которая вызывает это состояние, переносится на Х-хромосому. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин, которым для развития состояния требуется две копии мутации. 

Симптомы болезни Фабри

Симптомы болезни Фабри обычно развиваются в детском или подростковом возрастах. Поскольку глоботриаозилцерамид (аномальные отложения определенного жирового вещества) накапливается в клетках кровеносных сосудов, симптомы возникают тогда, когда поражаются разные участки тела. 

Типичные признаки этого состояния включают характерную боль в руках и ногах и развитие темно-красных пятен на коже, называемых ангиокератомами, снижение функции пота (гипогидроз), непрозрачную роговицу, потерю слуха, желудочно-кишечные расстройства и шум в ушах. 

Распространенным сердечным симптомом является доброкачественное состояние, называемое пролапсом митрального клапана, но более серьезные осложнения, которые могут развиться, включают инфаркт и инсульт. Другие симптомы включают снижение потоотделения, желудочно-кишечные проблемы, боли в суставах, сильные боли в спине, звон в ушах и заметное повышение температуры. Симптомы могут быть вызваны физическими упражнениями, усталостью, стрессом и изменениями погоды.

Болезнь медленно прогрессирует, симптомы, которые поражают сердце, почки или нервную систему, как правило, развиваются в возрасте от 30 до 45 лет.

Лечение болезни Фабри

Болезнь Фабри трудно поддается лечению, но все-таки реагирует на противосудорожные препараты, такие как "Карбамазепин" и "Фенитоин". В некоторых случаях может потребоваться диализ или пересадка почки.

Прогноз болезни Фабри

Пациенты, страдающие болезнью Фабри, часто умирают в молодом возрасте из-за осложнений, затрагивающих жизненно важные органы, такие как сердце и почки.

Фото: www.innov.ru

Специалисты

4.7 8 отзывов Батагова Виолета Викторовна Невролог Стаж 30 лет Врач высшей категории Приём от 2700 руб.

Клиника МЕДСИ на Пречистенке Зубовский б-р, д. 22/39 Клиника МЕДСИ на Рублевском шоссе Рублёвское шоссе, д. 10

4.1 464 отзыва Коровкин Михаил Александрович Невролог Стаж 41 год Врач первой категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

4.1 73 отзыва Андрианова Ирина Михайловна Невролог Стаж 36 лет Врач высшей категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

Клиники

9.9 20 отзывов

Левицкий Глеб Николаевич медицинская клиника Юрловский проезд, д.14 корп. 2 Алтуфьево Отрадное Первичный приём от 4500 руб.

9.8 97 отзывов

Штыков Вадим Валентинович медицинская клиника Перервенский б-р, д. 8 Братиславская Первичный приём от 4000 руб.

9.7 1313 отзывов

Клиника здорового позвоночника Здравствуй в Марьино многопрофильный медицинский центр ул. Люблинская, д. 108 Братиславская Люблино Марьино Клиника здорового позвоночника. Специализируется на диагностике и лечении заболеваний суставов и позвоночника. В клинике осуществляется консультативны... читать далее » Первичный приём от 990 руб.