Болезнь Штаргардта неумолимо приводит к слепоте

Болезнь Штаргардта: наследственные дистрофии сетчатки

Болезнь Штаргардта, также известная как макулярная дистрофия Штаргардта или ювенильная макулярная дегенерация, представляет собой прогрессирующее состояние, которое включает в себя постепенное ухудшение зрения вплоть до слепоты.

Признаки и симптомы болезни Штаргардта

Наиболее распространенным симптомом болезни Штаргардта является медленная прогрессирующая потеря зрения в центре фокальной точки зрения обоих глаз. Первоначально пациенты могут сообщать о небольших нарушениях, таких как серое или туманное пятно в центре поля зрения. В конце концов, это пятно становится более темным, а затем и вовсе блокирует зрение в центре поля зрения.

Другие признаки и симптомы могут включать в себя:

  • Чувствительность к яркому свету.
  • Увеличенное время адаптации к изменениям освещения.
  • Дальтонизм.

Скорость прогрессирования болезни Штаргардта сильно варьируется. В целом пациенты с началом заболевания в раннем возрасте, как правило, испытывают более быструю потерю зрения, чем те, у кого начальные симптомы развиваются в более позднем возрасте. У большинства людей в конечном итоге ухудшается острота зрения 20/200 или хуже. Они также могут потерять периферическое зрение на поздних стадиях заболевания.

Патофизиология

Потеря зрения при болезни Штаргардта происходит из-за дегенерации желтого пятна. Макула — это небольшая область в середине сетчатки, которая обеспечивает четкое и ясное зрение, когда человек смотрит прямо на объект.

Болезнь Штаргардта — это наследственное заболевание, обычно вызываемое мутацией в гене ABCA4. Этот ген обычно помогает удалить токсичные побочные продукты в реакции витамина А внутри фоторецепторных клеток. Эти сенсорные клетки отвечают за обнаружение света и преобразование в электрические сигналы.

У людей с болезнью Штаргардта такое удаление побочных продуктов происходит не так, как обычно, и в результате происходит накопление липофусцина. Липофусцин — это жирное вещество, которое может образовывать желтоватые комки вокруг макулы. Накопление этого продукта разложения может ухудшить зрение. В тяжелых случаях это может привести к некрозу фоторецепторов.

болезнь штаргардта
Зрение при макулодистрофии

Диагностика болезни Штаргардта

Диагностика болезни Штаргардта включает в себя:

  • Осмотр сетчатки на наличие желтых пятен (отложения липофусцина).
  • Тестирование поля зрения.
  • Цветовое тестирование.
  • Электроретинография (ЭРГ).
  • Оптическая когерентная томография (ОКТ).

Лечение болезни Штаргардта

Не существует известного лекарства от болезни Штаргардта, но некоторые рекомендации, сделанные на основе доступных, но ограниченных доказательств, включают:

  • Ношение темных очков на улице, чтобы уменьшить воздействие яркого света, который может быть связан с накоплением липофусцина.
  • Избегать сигаретного дыма.
  • Избегать высоких доз витамина А в добавках.

Существует ряд методов, которые могут помочь пациентам справиться с симптомами и сохранить независимость. Они могут включать в себя зрительные приборы, читающие машины и системы увеличения.

Фото: m. litsa.com.ua

Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Редактор Ольга Алексеева
Ольга Алексеева — журналист, филолог, выпускающий редактор Правды.Ру
Специалист Попов Игорь
Врач офтальмолог-хирург
Специалист Дзиова Фатима
Ведущий врач
Специалист Никулина Ольга
Специализируется на диагностике и лечении острых и хронических заболеваний глаз, в том числе астигматизма, близорукости, дальнозоркости, конъюнктивит (вирусный, бактериальный, аллергический), косоглазия, ячменя

Специалисты

62 отзыва
Попов
Игорь Александрович
Окулист (офтальмолог)
Стаж 22 года
Врач высшей категории
Приём от 2000 руб.
Неболит на Ленинском
Ленинский пр-т, д. 66

41 отзыв
Дзиова
Фатима Султанбековна
Окулист (офтальмолог)
Стаж 13 лет
Приём от 3450 руб.

34 отзыва
Никулина
Ольга Васильевна
Окулист (офтальмолог)
Стаж 21 год
Приём от 3500 руб.


Клиники

9.9
32 отзыва
Вовк Татьяна Николаевна медицинская клиника
ул. Трифоновская, д. 57 А
Марьина Роща
Проспект мира
Проспект мира
Рижская
Первичный приём от 5000 руб.

9.8
2947 отзывов
МЦ в Марьино многопрофильный медицинский центр
ул. Люблинская, д. 104
Братиславская
Марьино
Борисово
Алма-Атинская
Обследование взрослых. Расположен в 2 мин. ходьбы от м. Марьино (последний вагон из центра, из дверей - направо, ближайший выход налево) или 15 мин. е... читать далее »

9.6
19 отзывов
Лапочкин Андрей Владимирович медицинская клиника
Федеративный проспект, д. 24
Новогиреево
Первичный приём от 5000 руб.