Cиндром Гиппеля-Линдау, или Рост опухолей в нервной системе

Синдром фон Хиппеля-Линдау - это генетическое заболевание, которое характеризуется ростом доброкачественных и злокачественных опухолей в центральной нервной системе (ЦНС) и внутренних органах. Состояние может включать много различных типов опухолей, таких как гемангиобластомы, почечно-клеточный рак, почечные кисты и феохромоцитома.

Причины

Синдром Хиппеля-Линдау вызывается мутациями в некоторых генах супрессии опухолей (3p25-26), что приводит к высокососудистым опухолям.

Генетическая мутация обычно наследуется от родителя, который страдает от расстройства, по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Это означает, что будет унаследована только одна копия генов. Приблизительно в 20% случаев наблюдается спонтанная генная мутация, а семейная история болезни отсутствует.

Однако характерное образование опухолей не начинается до тех пор, пока в какой-то момент жизни индивидуума не будет приобретена вторая генная мутация. Не ясно, что вызывает эту мутацию, но это происходит в конечном итоге почти у всех людей с наследственной мутацией гена.

Типы опухолей

Различные опухоли являются основным физическим признаком, который может быть очевидным, и типы распространенных опухолей включают в себя:

• Гемангиобластомы ЦНС, которые поражают примерно две трети пациентов с этим расстройством, что делает их наиболее распространенным типом опухолей. Хотя они доброкачественные, но могут вызывать заболевание в зависимости от их расположения в ЦНС.

• Гемангиобластомы сетчатки поражают до 60% пациентов, но обычно они протекают бессимптомно до возникновения осложнений, таких как отек, отслоение сетчатки или глаукома.

• Феохромоцитомы обычно доброкачественные, но могут вызывать такие симптомы, как головные боли, сердцебиение и эпизоды шокоподобных признаков.

• РКС и кисты поражают до 60% пациентов и обычно протекают бессимптомно. РКС требует хирургического удаления, хотя кисты обычно не нуждаются в лечении.

• Опухоли поджелудочной железы обычно протекают бессимптомно и выявляются с помощью диагностической визуализации. Доброкачественные опухоли обычно не нуждаются в удалении, но с метастатическим потенциалом следует лечить хирургическим путем.

• Опухоли эндолимфатического мешка доброкачественные, они могут разрушать кость во внутреннем ухе, приводя к шуму в ушах, головокружению или потере слуха.

• Эпидермальные цистаденомы обычно протекают бессимптомно и обнаруживаются с помощью ультразвукового исследования без необходимости лечения.

• Цистаденомы с широкой связкой обычно протекают бессимптомно и выявляются методами визуализации. Лечение требуется только в редких симптоматических случаях.

Диагностика

Ранняя диагностика синдрома является предпочтительной, чтобы начать своевременное лечение расстройства и уменьшить влияние на продолжительность жизни. Ранее ожидаемая продолжительность жизни составляла примерно 50 лет, но она значительно улучшилась благодаря внедрению скрининга и раннего лечения.

Классификация

Существует несколько различных типов генных мутаций, в том числе:

• Тип 1: возможно развитие или типы опухолей, но низкий риск развития феохромоцитомы.

• Тип 2А: феохромоцитомы с низким риском РКС.

• Тип 2В: феохромоцитомы с высоким риском РКС.

• Тип 2C: только феохромоцитома без признаков других опухолей.

Фото: ustinka.kz

Читайте также:

Симптомы наследственной болезни Тея-Сакса

Народные средства против мигрени

Избавление от остеохондроза в домашних условиях

Специалисты

4.7 8 отзывов Батагова Виолета Викторовна Невролог Стаж 30 лет Врач высшей категории Приём от 2700 руб.

Клиника МЕДСИ на Пречистенке Зубовский б-р, д. 22/39 Клиника МЕДСИ на Рублевском шоссе Рублёвское шоссе, д. 10

4.1 464 отзыва Коровкин Михаил Александрович Невролог Стаж 41 год Врач первой категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

4.1 73 отзыва Андрианова Ирина Михайловна Невролог Стаж 36 лет Врач высшей категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

Клиники

9.9 20 отзывов

Левицкий Глеб Николаевич медицинская клиника Юрловский проезд, д.14 корп. 2 Алтуфьево Отрадное Первичный приём от 4500 руб.

9.8 97 отзывов

Штыков Вадим Валентинович медицинская клиника Перервенский б-р, д. 8 Братиславская Первичный приём от 4000 руб.

9.7 1313 отзывов

Клиника здорового позвоночника Здравствуй в Марьино многопрофильный медицинский центр ул. Люблинская, д. 108 Братиславская Люблино Марьино Клиника здорового позвоночника. Специализируется на диагностике и лечении заболеваний суставов и позвоночника. В клинике осуществляется консультативны... читать далее » Первичный приём от 990 руб.