Туберозный склероз: лечение и прогноз — задача не из лёгких

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли.

Прогноз туберозного склероза (болезни Бурневилля) в значительной степени зависит от количества, размера и расположения характерных опухолей, связанных с состоянием здоровья пациента. Эти факторы влияют на степень, в которой опухоли подавляют нормальную функцию органов тела и симптомы, возникающие в результате.

Некоторые люди отмечают небольшое количество симптомов и не сильно страдают от этого состояния, в то время как другие испытывают серьезные осложнения, которые требуют постоянного ухода в течение всей жизни.

Мутация в генах — причина туберозного склероза

Туберозный склероз может быть вызван мутацией в гене TSC1 или TSC2, которая вызывает нарушения в продукции белков хамартин и туберин соответственно. В частности, дефект в гене TSC2 связан с более серьезными симптомами и большей вероятностью угрожающих жизни проблем.

Симптомы туберозного склероза

Большинство людей с легкими симптомами обычно имеют нормальную продолжительность жизни, при условии, что они справляются с любыми проблемами, которые могут возникнуть из-за туберозного склероза. С другой стороны, заболеваемость может быть значительной у лиц с более тяжелой формой заболевания.

Основные симптомы включают:

• Судороги, гидроцефалию, нарушения развития или умственную отсталость, если болезнь затронула мозг.
• Эстетические аномалии, если диагностирован туберозный склероз кожи.
• Снижение почечной функции при туберозном склерозе почек.
• Аритмию при туберозном склерозе сердца.
• Одышку при туберозном склерозе легких.

Приступы, вызванные опухолями головного мозга, являются наиболее распространенным симптомом, который может поражать детей с инфантильными спазмами, а также взрослых с различными типами судорог. Умственная отсталость также распространена и тесно связана с наличием судорог.

Лицевые ангиофибромы не вызывают серьезных последствий, но связаны со значительной заболеваемостью из-за эстетических эффектов, которые нежелательны для пациентов.

Частые причины смерти при туберозном склерозе

Наиболее частой причиной летального исхода у людей с туберозным склерозом является эпилептический статус из-за опухолей головного мозга, за которыми следуют бронхопневмония и почечная недостаточность.

Туберозный склероз

Существует значительный риск сердечной недостаточности у плодов и новорожденных с сердечной рабдомиомой. Там часто развиваются примерно на 22-26 неделе беременности и могут быть причиной гибели плода. Это происходит в результате обструкции желудочков или повреждения сердечной мышцы и сократительной способности. Однако если младенец переживает роды, поражения обычно уменьшаются или полностью исчезают с течением времени и вряд ли будут смертельными для взрослых.

Почечные кисты у детей или ангиомиолипомы у взрослых также могут вызвать почечную недостаточность и в некоторых случаях привести к смерти. Особенно при больших поражениях (более 4 см) повышается риск кровотечения в почках. Кроме того, в редких случаях почечные кисты могут дифференцироваться в почечно-клеточный рак, и рак может быть смертельным.

Лимфангиолейомиоматоз в легких — это наиболее вероятное осложнение со смертельным исходом, которое чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Это обычно приводит к легочной гипертонии, и конечной причиной смерти обычно является пневмоторакс или легочная недостаточность.

Фото: jhokuto. ru

Специалисты

5.0 148 отзывов Ниязов Аслан Абдуллаевич Андролог Стаж 16 лет Врач высшей категории Приём от 1100 руб.

Первая частная поликлиника Доваторцев, д.3, к.А

5.0 77 отзывов Братик Александр Владимирович Андролог Стаж 30 лет Врач высшей категории Приём от 4500 руб.

Детский медицинский центр Здоровое поколение Лестева, д. 20 Частный врач 3-я Мытищинская, д. 16, стр. 3 Частный врач Лестева, д. 20, 1 эт., 15 каб. Ecofamily Clinic (Экофэмели клиник) Профсоюзная, д.68, корп.4

4.9 106 отзывов Токин Сергей Александрович Андролог Стаж 35 лет Врач высшей категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Новом Арбате ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1

Клиники

9.8 0 отзывов

Рузаев Михаил Леонидович медицинская клиника Трифоновская, д 49 Достоевская Марьина Роща Проспект мира Проспект мира Рижская Бутырская Первичный приём от 14000 руб.

9.7 4315 отзывов

Медицина и Красота на Павелецкой многопрофильный медицинский центр 6-й Монетчиковский пер., д. 19 Добрынинская Охотный ряд Павелецкая Павелецкая Серпуховская Третьяковская Шаболовская Медицинский центр Медицина и Красота на Павелецкой предоставляет услуги: гинекология, ведение беременности (выдача больничного и обменной карты), эндо... читать далее » Первичный приём от 900 руб.

9.6 367 отзывов

Сесиль Плюс многопрофильный медицинский центр 1-ый Тверской-Ямской пер., д. 13/5 Белорусская Маяковская Менделеевская Новослободская Охотный ряд Савеловская Савеловская Савеловская Клиника неврологии и стоматологии. Предоставляет услуги в области: акушерства и гинекологии, неврологии, стоматологии, травматологии и ортопедии, эндо... читать далее » Первичный приём от 2000 руб.