Болезнь Баттена: ранние симптомы и диагностика

Болезнь Баттена — это наследственное неврологическое заболевание, которое часто приводит к летальному исходу. Как правило, оно развивается еще в детстве, в возрасте от 5 до 10 лет. Ранние симптомы включают судороги, ухудшение зрения, незначительные изменения в поведении пациента.

Патология и проявления болезни Баттена

Болезнь Баттена является наиболее распространенным заболеванием, известной под общим названием "Нейрональные цероидные липофусцинозы" (НЦЛ). Первоначально болезнь Баттена использовалась для описания ювенильной формы НЦЛ, но теперь чаще используется для обозначения всех форм НЦЛ.

Симптомы болезни Баттена вызваны скоплением в тканях организма веществ, называемых липопигментами, составными частями жира и белка.

Эти липопигментные отложения накапливаются:

• в глазах,
• мозге,
• коже,
• мышцах,
• других тканях, повреждая нейроны в сетчатке и центральной нервной системе.

В конце концов у детей развиваются умственные нарушения, судороги, ухудшается зрение и моторные навыки, пока они не станут слепыми и практически полностью обездвиженными.

Эпидемиология и наследственность при болезни Баттена

Данное заболевание относится к категории редких недугов. Болезнь Баттена наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Это означает, что ребенок должен унаследовать два дефектных гена (по одному от каждого родителя) для проявления и развития этой болезни.

Когда оба родителя являются носителями дефектного гена, у каждого ребенка этой пары есть шанс унаследовать заболевание.

Болезнь Баттена: проявление, диагностика, лечение

Диагностика заболевания

Взятие пробы

Ткань исследуется с помощью электронного микроскопа для выявления отложений НЦЛ. Могут использоваться образцы:

• кожи,
• мышц,
• конъюнктивы,
• крови.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)

Этот инструмент используется для измерения электрической активности в мозге, чтобы дать представление о том, может ли пациент испытывать судороги.

Электрические исследования глаз

Эти тесты могут проводиться для изучения сетчатки и визуальных реакций на наличие признаков проблем, которые часто встречаются при болезни Баттена.

Сканирование мозга

Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография используются для выявления областей распада в мозге пациентов с НЦЛ.

Лечение болезни Баттена

В настоящее время не существует специальных методов лечения, которые могли бы остановить или предотвратить прогрессирование болезни Баттена. Однако симптомы заболевания — судороги — можно контролировать с помощью противосудорожных или противоэпилептических препаратов. Физиотерапия и трудотерапия могут также облегчить симптомы и помочь сохранить функции организма на более продолжительный период.

Специалисты

4.7 8 отзывов Батагова Виолета Викторовна Невролог Стаж 30 лет Врач высшей категории Приём от 2700 руб.

Клиника МЕДСИ на Пречистенке Зубовский б-р, д. 22/39 Клиника МЕДСИ на Рублевском шоссе Рублёвское шоссе, д. 10

4.1 464 отзыва Коровкин Михаил Александрович Невролог Стаж 41 год Врач первой категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

4.1 73 отзыва Андрианова Ирина Михайловна Невролог Стаж 36 лет Врач высшей категории Приём от 2500 руб.

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре Цветной б-р, д. 30, корп. 2

Клиники

9.9 20 отзывов

Левицкий Глеб Николаевич медицинская клиника Юрловский проезд, д.14 корп. 2 Алтуфьево Отрадное Первичный приём от 4500 руб.

9.8 97 отзывов

Штыков Вадим Валентинович медицинская клиника Перервенский б-р, д. 8 Братиславская Первичный приём от 4000 руб.

9.7 1313 отзывов

Клиника здорового позвоночника Здравствуй в Марьино многопрофильный медицинский центр ул. Люблинская, д. 108 Братиславская Люблино Марьино Клиника здорового позвоночника. Специализируется на диагностике и лечении заболеваний суставов и позвоночника. В клинике осуществляется консультативны... читать далее » Первичный приём от 990 руб.