В России 18 человек страдают редчайшей болезнью "резиновых" костей

Диагноз под названием "синдром Элерса-Данло с кифосколиозом" имеют 18 россиян, что больше, чем во всем мире. Еще 7 лет назад было сделано предположение о существовании этой патологии, когда медики впервые описали сочетанное явление симптомов. Но редчайшее наследственное заболевание как отдельный недуг был открыт совсем недавно.

Во всем мире зафиксировано 40 случаев этой патологии. Как пояснил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" Александр Поляков, синдром Элерса-Данло характеризуется способностью человеческих суставов и костей гнуться в разные стороны, а также искривлением позвоночника.

В 2018 году медики, проведя анализ результатов исследований, выделили синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.

Ученые отметили, что по многочисленным данным они увидели повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Оказалось, что эта мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.

Раньше российские врачи не были знакомы с такой нозологической формой, а теперь выявили, что редчайшей патологией страдает один новорожденный из 250 тысяч. Этот выше, чем во всем мире, отметил Поляков.